7岁的小玉（化名）是个活泼可爱的小姑娘，人见人爱。因下腹部摸到一个包块，父母带着她到武汉儿童医院就诊。没想到因为这次就诊，查出一个令所有人吃惊的结果：这个一直被家人当成掌上明珠的女儿，染色体其实是个“男孩”。武汉儿童医院多学科专家抽丝剥茧找出查出病情真相。
反转！养了7年的女儿竟是“男孩”
小玉是黄冈人。去年3月，因发现右侧下腹部有一个包块，到武汉儿童医院就诊，经初步检查是卵巢部位有巨大的肿瘤，普外科医生为小玉施行肿瘤摘除手术。术后病理结果显示是无性细胞瘤，这是一种中度恶性的原始生殖细胞肿瘤。随后，小玉被转入该院血液肿瘤科规范化疗。
然而，化疗前的一次常规染色体检测结果，令所有人都大吃一惊：正常人的染色体，男性为XY，女性为XX，小玉的染色体核型竟然是46,XY，SRY基因(又叫男性性别决定基因）为阳性，各项结果都指向“她”实际上是一个遗传学性别为男孩的孩子。
六个化疗疗程结束后，去年11月份，该院内分泌遗传代谢科又对小玉做了内分泌功能评估，进行性激素和促性腺激素检测，完善基因等进一步检查。因为有Y染色体存在，腹腔内残存的另一侧性腺发生癌变的风险极高，今年7月复诊，在内分泌遗传代谢科、普外科、血液肿瘤科以及医院伦理委员会的共同会诊和协商下，对小玉进行了腹腔镜探查，预防性切除对侧性腺。术中进一步发现，小玉既没有男性生殖系统，左侧卵巢也是呈发育不良的纤维条索状，子宫和双侧输卵管发育较差。
孩子分明是女孩面貌，外生殖器官也是女孩，养了7年的女儿怎么突然间变成了“儿子”？犹如戏剧般的反转结果令家长心情复杂，十分不解。
罕见！发病率八万分之一
武汉儿童医院内分泌遗传代谢科主治医师杨禄红介绍，小玉这种情况在医学上被称为“性反转，46,XY 单纯性腺发育不全综合征”（Swyer综合征）。在临床上较为罕见，其发病率为1/8万。
杨禄红医生解释，这类患者最初的受精卵性别其实是男性，但由于性别决定中的某些关键基因突变，导致性腺变成了发育不良的卵巢，不分泌睾酮和抗苗勒管激素，于是中肾管退化不再发育为男性内生殖器，而苗勒管因为没有被抑制，而发育成女性生殖系统。但是，由于染色体性别的不一致，卵巢不能生长和发育，呈条索状纤维组织。这是一种先天基因缺陷引起的性别发育异常综合征。
因此，通俗地说，虽然小玉有着女孩的外貌和女性生殖器，但实际上遗传学性别却是男孩，这都是因为在胚胎早期性别决定分化异常导致的。所以从出生开始到现在，一直被当作女儿养。
真相大白后，近日，医生对小玉进行了心理评估，结合小玉自己的意愿，她更愿意接受自己是女孩子的身份。小玉父母也决定还是将孩子按女孩抚养。至于她未来的生活质量，杨禄红医生表示，需要继续监测她的性腺功能和激素水平，青春期的时候需要用雌激素药物做替代治疗，促进第二性征发育，做一名真正的“女孩”。
生长发育监测不仅限于身高和体重
“在大部分人的观念里，人的性别无非两种：非男既女，可实际情况却要复杂得多。”武汉儿童医院遗传代谢内分泌科主任医师姚辉说，像小玉这样性别“模糊”的孩子，每年都会新遇到十多例。
姚辉主任提醒广大家长，对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力等方面，如果孩子出生后性器官发育特征不明显，家长就要注意观察。一旦发现异常，需要尽早到医院小儿内分泌科进行专业评估。
对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案。性别“模糊”带来的特殊成长经历会给孩子带来严重的心理负担，早期诊断、科学治疗非常重要。