图说：瑞金医院开出首张法布赞处方 院方供图
昨天，中国首个法布雷病特效药法布赞在上海交通大学医学院附属瑞金医院开出首张处方。接下来，全国10余城将实现首批供药。
法布雷病（又称Fabry病）是一种罕见的X染色体伴性遗传的溶酶体贮积症，目前我国约有超过300名法布雷病确诊患者，该疾病临床表现多样，手脚肢端的灼烧样疼痛是法布雷病常见的首发症状，甚至有女性患者形容“比生孩子还要痛”，此外，患者常自幼出现少汗或无汗，不耐热，症状严重时甚至无法正常生活。法布雷病患者如得不到及时、有效的治疗，随着疾病的进展患者的肾脏、心脏、中枢神经系统等重要器官会产生严重的功能损害造成病变并危及生命。
法布雷病临床症状的多样性导致就诊患者散布在多个临床科室，如儿科、神经科、肾脏科、风湿免疫科、消化科、皮肤科和心脏科等，及时确诊非常困难。有患者从发病到确诊时间需要十多年，在此期间，患者四处寻医求药，常常接受许多不恰当的治疗，给患者以及家庭造成沉重的经济和精神负担。
法布赞（注射用阿加糖酶β）于2019年12月18日由中国国家药品监督管理局获批用于被确诊为法布雷病（α-半乳糖苷酶A缺乏）患者的长期酶替代疗法，适用于成人、8岁及以上的儿童和青少年。作为国内首个获批的法布雷病特效药，法布赞填补了国内法布雷病特异性治疗药物的空白和临床未被满足的需求。
法布雷患者小张（化名）如此形容自己的患病过程：“自年幼时候就开始出现无汗、脚底和手有难以忍受的灼烧和疼痛感、常年体检发现蛋白尿等奇怪的症状。十几年来，父母陪我跑遍省里大小医院的各个科室，但医生通过各种诊断都无法查出这是什么病。为此，我也服用了多种药物，但疗效甚微。去年开始，我的大腿两侧出现紫红色斑点，医生结合综合病史高度怀疑我是法布雷病，由于就诊医院没有条件做酶学检测，医生推荐我来到瑞金医院，这才被确诊为法布雷病。但是，医生却告诉我，法布雷病是一种极为罕见的疾病，国内暂时无特效药可治。”
法布雷患者如得不到有效治疗将严重威胁患者生命健康，长期酶替代疗法药物法布赞的出现将改变这一现状。目前，法布赞已在欧美等多个国家和地区上市，是美国食品药品监督管理局（FDA）目前唯一批准的治疗法布雷病的酶替代治疗药物，也是中国首个获批的特效药。
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科主任医师陈楠教授表示：“法布赞从获批上市到开出第一张处方，疫情影响下仅仅用了半年时间，充分体现了国家药品审评审批制度改革和多方合力攻克时艰的成果，也得益于瑞金医院各方的积极推进和配合。”到目前为止瑞金医院已确诊并采集125个法布雷病家系，其中近300例被诊断为法布雷病患者，为国际单中心最大组的法布雷诊治中心。