您听说过蝴蝶宝贝、瓷娃娃、月亮孩子吗？这些看似美丽的名字，其实都是一种疾病的患者，统称罕见病。出生缺陷及罕见病已成为我国五岁以下儿童的首要死因。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今天（2月28日），由长三角罕见病实验诊断协作中心、上海市健康促进中心、上海市临床检验中心共同主办的“因爱无罕”主题活动在沪举行，通过通俗易懂的科普演讲，形式多样的文艺演出让市民通过网络直播了解到了罕见病群体。
罕见病并不罕见，遗传缺陷是重要原因
很多人以为，“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系”。其实，这是一个误解。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。
罕见病又称“孤儿病”，指患病率很低、很少见的疾病。目前，全球确定的罕见病病种近 7000 种，影响全球 3亿人次。中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者，因此罕见病在中国并不罕见。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。
“常见”的罕见病包括肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良（DMD）、肯尼迪病病友群体、重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症、天使综合征等。
出生缺陷及罕见病已成为我国五岁以下儿童首要死因。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。据估算，我国出生缺陷发生率约5.6%，每年新增约100万出生缺陷儿。其中患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病为罕见病。2017年我国1-11月龄婴儿死因50.6%是先天畸形。出生缺陷严重影响儿童的生活质量，不仅给患儿、家庭带来巨大痛苦和经济负担，也是严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。
把好预防这一关，标准化实验诊断带来希望
大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿筛查。其中产前筛查和产前诊断尤为重要。
随着分子遗传医学检验技术的快速发展，出生缺陷防控适宜新技术层出不穷，为了使新技术尽快普及应用，促进出生缺陷发生率降低和罕见病诊断水平提高，2019年，上海市、江苏省、浙江省、安徽省在政府职能部门主导下，由上海市临床检验中心牵头联合三省一市相关单位成立了“长三角罕见病实验诊断协作中心”，该中心的成立为四处求医的患者提供了更多确诊的希望。
罕见病发病较为分散且类型众多，单一医疗机构病例稀少，确诊十分困难，与其它疾病相比，其实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。
目前，长三角区域已有14家医疗机构加盟协作中心，其专家委员会由三省一市的罕见病实验诊断专家组成。该中心将进一步开展长三角罕见病实验诊断体系建设，建立实验诊断联动机制和资源共享机制，分步制定统一的技术标准和质量规范，建立符合我国国情和国际标准的罕见病实验诊断标准化体系，提升罕见病实验诊断质量水平，缩短漫长的确诊过程，推进罕见病实验诊断技术的科技创新，助力罕见病的早期发现和诊治。
附：
长三角罕见病实验诊断协作中心14家成员单位名单：
复旦大学附属华山医院
复旦大学附属儿科医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
上海市交通大学医学院附属新华医院
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
上海市儿童医院
上海市临床检验中心
东部战区总医院
江苏省南京市妇幼保健院
浙江大学医学院附属第二医院
浙江大学医学院附属儿童医院
安徽省医科大学第一附属医院
中国科学技术大学附属第一医院
安徽省儿童医院
(记者 左妍)