讯 （记者 江跃中 方翔）我国人口基数庞大，各种罕见病的人群累积起来有相当大的规模，按照50万分之一的发病率测算，去年我国罕见病患者已超过2000万。在沪全国政协委员、上海市政协副主席周汉民，在沪全国政协委员、上海市政协民族和宗教委员会常务副主任张喆人，分别提交提案，建议积极推动罕见病药物开发，做好罕见病防治；加快罕见病诊疗政策落地，让所有罕见病患者有药可治、负担得起。
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制定并实施国家战略计划
“罕见病用药，因其患病人群少、市场需求少、研发成本高，鲜有制药企业关注其治疗药物的研发，因此，这些药被称为‘孤儿药’。”据周汉民委员了解，一方面，许多罕见病患者缺乏治疗药品，另一方面，药企缺乏研发生产积极性。一些经典罕见病药物，由于用量少且价格低，普遍仍处于亏损或不盈利状态，市场常处于停产断供状态。部分药品尚未纳入医保，特别是其中的“高值药品”，大大加重了罕见病患者的负担，因病致残、因病致贫、因病返贫现象较为普遍。
周汉民委员建议，全面排摸罕见病人群需求，制定并实施国家罕见病战略计划。“应在国家层面推动建立激励罕见病药物研发、生产、销售以及正确指导患者进行治疗的医疗保障框架；系统有序推进罕见病工作，包括统计患者群体、聚集研究人才、融合学科优势、强化协同创新、加快药物审批、提高诊疗水平、促进政策制定、保障生产供应等。”
完善罕见病药物上市的“绿色通道”，进一步简化审批流程。将罕见病药物按照国外未上市新药、国外已上市新药进口注册、国内首仿等分类实施快速审评。对于国外未上市的创新药物，鼓励在国内开展全球多中心临床研究；如临床效果确切，优先以罕见病适应症进行有条件批准；上市后，可通过真实世界数据来推进各类适应症的拓展研究。对于国外已上市新药进口注册，可在确保用药安全的前提下，允许部分地区如上海、深圳或临床水平较高的三甲医院有条件使用，将海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的经验在更大范围推广。对于国内首仿药物，重点关注相关病种在我国的病患人群需求，减免临床生物等效性研究。
延长对罕见病药物的专利保护期，对经典罕见病药物进行价格保护，保障生产企业一定的利润空间，让企业有持续保障供应的基础。试行部分罕见病药物定点生产和政府采购模式，保障上下游产业运作顺畅。构建罕见病药品的原料企业和制剂企业的长期合作联盟。
制定鼓励罕见病原研药产业发展的政策，鼓励国内企业做大做强。推动罕见病药物加速开发，提升我国在罕见病药物研发生产中的国际地位。
纳入门诊特殊病种的用药
张喆人委员介绍，近年来，国家层面为提高罕见病诊疗水平，推出了一系列举措。据统计，121种罕见病治疗药物中，已有40余种纳入了国家医保药品目录。“国家出台的相关政策，减轻了罕见病患者的经济负担，为罕见病患者带来了福音。”
但通过国家药品谈判，进入目录的药品在政策落地的过程中，还存在一些问题，出现了药品进了目录，进不了医院、进不了药店、患者得不到药品的现象。
张喆人委员建议明确规定将罕见病谈判药品纳入门诊特殊病种用药，使患者无需住院，在门诊就可以获得药品，简化特药和罕见病患者的门诊特殊病种的认定审批流程，罕见病药品报销比例，应等同于门诊其他特殊病种的药品保障水平。
建立谈判药品进医院的绿色通道机制，加快医院罕见病特殊药品进药审批流程。罕见病药品不列入对医院绩效考核的药占比，不列入医院进药管理中所规定的品规数，使医院和医生不因考核指标而影响患者用药。
加快推进社会定点特药药店建设，尽可能地覆盖各地区，确保定点药店罕见病药品的医保定点直接结算职能，方便患者就近购药。