毫无征兆的情况下，突然发生颜面肿胀水肿，通常被归入皮肤过敏，很少会联想到这可能是一种被称为遗传性血管性水肿的罕见病。水肿对于患者而言，是一个可能危及生命的信号，因为一旦水肿发生在气管的喉头部位，若抢救不及时，将直接致命。
遗传性血管性水肿鲜为人知，连医生都对此认识不足。今年5月16日是第十届“世界遗传性血管性水肿日”，中国遗传性血管性水肿关爱中心“雨燕”罕见病患者组织等，打造“向窒息说‘不’”世界遗传性血管性水肿日科普快闪展，以多媒体图文视频展览结合线上线下互动体验，直观呈现疾病知识和真实患者就医过程，呼吁社会各界给予患者更多关爱与支持。
遗传性血管性水肿是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。患者由于体内缺乏C1酯酶抑制物或其功能存在缺陷而导致四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿，严重影响日常工作、学习、生活和情绪健康。据文献报道，全球范围内约每5万人中即有1人患病。由于疾病罕见，目前在中国，公众和医生对该疾病知之甚少，患者常常遭遇误诊误治。数据显示，我国患者诊断率不足5%。患者从发病到明确诊断，平均需要13年之久。
上海交通大学医学院附属仁济医院过敏科主任郭胤仕教授表示，遗传性血管性水肿的发病不可预知，且发作时临床症状较为严重，甚至危及生命。其中，最为致命的是上呼吸道黏膜水肿，可迅速进展导致患者呼吸困难或窒息，若抢救不及时，4.6小时即可导致患者窒息死亡。据统计，我国有58.9％的遗传性血管性水肿患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。2018年，遗传性血管性水肿被收录我国《第一批罕见病目录》内。
水肿在全身多个部位都可能出现，主要发生在组织比较疏松的位置，比如头面部、咽喉、生殖器和四肢本身容易水肿的地方。喉部是咽喉要道，空间非常狭小，一旦发生水肿可能气流通不过会造成窒息，给患者带来很大的痛苦。如果发生在腹部，腹痛可能很剧烈，但是腹腔空间较大，短时间内不会致命。临床诊断上，98%的患者都有C1-INH（C1酯酶抑制物）水平或者功能的异常，再结合临床症状，一般不难诊断。上海仁济医院变态反应科有C1-INH相关检测。
遗传性血管性水肿是一种存在潜在致命风险的罕见疾病，严重影响患者生活质量及身心健康，需加强重视，规范患者的诊断与治疗。当前国内外权威诊疗指南均推荐对患者进行长期的预防性治疗，以降低疾病对患者日常生活的影响，预防致命性水肿的发生；急性发作时，则应采取有效的按需治疗，以减少发作相关的并发症与死亡率。
截至目前，中国遗传性血管性水肿患者的生存和诊疗状况仍不容乐观，患者和家庭普遍面临误诊率高、长期治疗负担高等挑战，同时，患者常常因确诊不及时或现有治疗方案疗效有限而长期暴露于随时可能发生上呼吸道黏膜水肿而窒息死亡的危险之中。遗传性血管性水肿此前在国内缺乏针对性的治疗药物，既有治疗方案控制发作的效果有限且不良反应多，患者对创新治疗方案有着极为迫切的需求。日前针对遗传性血管性水肿长期预防治疗和应对紧急发作的两款创新生物制剂被引入中国，将助力患者实现“零发作”的治疗目标。
此外，国内首支聚焦遗传性血管性水肿患者生活的纪录片《被放大的身体，被缩小的人生》于日前发布。纪录片真实地反映了遗传性血管性水肿对患者的人生所带来的影响，以及患者不向疾病屈服的顽强精神。