同一家庭三个孩子三年间连续出现严重便秘和大便失禁，经过基因检测后发现，这个家族患有罕见的Currarino综合征，上海市儿童医院普外科联合多学科前后多次手术，最终帮助三个孩子恢复排便和行走。
2019年4月，最小的儿子小麦（化名）被妈妈带到了上海市儿童医院就诊，原因是妈妈在照顾过程中发现小麦的肛门几乎闭锁，无法排便排气，腹胀明显。小麦住院期间，医生查房时发现小麦不是简单的肛门畸形，询问家族史后得知，小麦和两个姐姐都有肛门狭窄和便秘的症状，甚至还会出现大便失禁的问题，之前在当地医院都做了简单的肛门狭窄手术，但手术效果并不明显。因为孩子们的父亲也有类似轻微的症状，所以医生此时已经怀疑存在家族遗传性的基因问题。
经过检查，小麦被确诊患有Currarino综合征，这是一种包括了骶骨发育不良、直肠肛门畸形、骶前肿瘤等多种症状的疾病。小麦除了患有肛门闭锁伴直肠会阴瘘，骶骨畸形，骶尾部肿瘤，同时还患有脊髓栓系，马蹄形肾等合并症，于是从2019年4月开始，通过医院普外科和神经外科先后共进行了4次手术，现在的小麦已经痊愈，排便功能基本正常。
手术时照片
看着小麦越来越好，小麦的家人一致认为两个女儿的病情也不能再拖了，经检查证实她们均患有Currarino综合征。那么，三个孩子为什么都会得同一种罕见病？会不会有一定遗传的可能？这三个孩子又会不会继续遗传给下一代呢？这些问题同时困扰着小麦的家人，医生讨论后建议小麦家人一起做了基因检测，检测结果明确了存在Currarino综合征相关的基因突变，即MNX1基因突变（c.17del）。小麦妈妈十分后悔没有早一点到大医院检查，险些耽误了几个孩子的病情。不过随着科技和医疗技术的不断发展，相信未来会有更好的治疗方式，甚至可以从基因上进行检查和阻断。
薛松