图说：遗传性血管性水肿患者组织“雨燕”动画IP“肿了鸭”现场演绎患者生命之歌 来源/采访对象供图
在第三届进博会上，武田展示了5款罕见病重磅新品，涵盖法布雷病、遗传性血管性水肿、戈谢病、血友病等多个罕见病领域。自收购夏尔以来，武田在中国罕见病领域强势发力，加速引入更多中国罕见病患者急需的创新药物。
目前WHO认定的罕见病超过7,000种，其中80%为遗传病，仅有5%病种可以有效治疗或控制。在中国，预计有超过2,000万罕见病患者，他们中的大多数人都面临着诊疗率低、误诊率高、药物可及性低等诸多困难。
仅2020年，武田预计上市近7款创新药，其中一半以上集中在罕见病领域，有望成为上市新药最多的跨国药企之一。
以遗传性血管性水肿（HAE）为例，这是一种严重威胁患者生命的罕见遗传疾病，主要导致患者多个身体部位毫无征兆地发生急性水肿。这其中最致命的是喉头水肿，会快速导致患者呼吸困难甚至是窒息。数据显示，我国有58.9％的HAE患者发生过喉头水肿，致死率高达11%~40%2。由于传统药物副作用大，导致很多患者拒绝用药，长期处于无药可治的困局。2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将遗传性血管性水肿列入首批121种罕见病之一。
因此在本届进博会上，武田首次展示了两款即将引入中国的HAE创新疗法，即将填补了中国HAE长期无针对性治疗的空白。这其中包括目前全球首个且唯一针对遗传性血管性水肿预防治疗的拉那利尤单抗注射液，该产品于2018年率先在美国获得上市许可；随后通过专门通道的加速审评和审批，即将获批进入中国。临床研究数据显示，定期治疗可让每月疾病的发作次数平均降低87%，而在治疗一段时间后，有77%的患者实现了病情零发作。而另一款针对HAE急性发作的醋酸艾替班特注射液，也在中国直接申报药品上市注册申请并已进入优先审评。
图说：中国首个支持血友病A药代动力学（PK）指导下的管理工具myPKFiTTM
此外，武田还在进博会上展示了其它3款罕见病创新疗法和个体化疾病治疗方案：用于法布雷病患者的长期酶替代治疗的瑞普佳® (阿加糖酶α注射用浓溶液）已于今年8月获批，是中国目前引进的唯一的人源性酶替代疗法。另外两款药物预计年内获批，包括用于戈谢病患者长期酶替代治疗的人源性创新药物维拉苷酶α；中国首个支持血友病A药代动力学（PK）指导下的管理工具myPKFiTTM，与百因止®（注射用重组人凝血因子VIII）配合使用，根据每位患者的情况，计算并调整用药，将患者出血风险降到最低。