相信很多人都看过文学和影视作品里类似的情节：主角左胸心脏位置遭受重创却能死里逃生，最后惊奇地发现居然是右位心的“镜面人”！其实“镜面人”就在我们身边。
“雾化器买到了吗？”“记得每天要做两次盐水雾化。”“记得再买一个吸鼻器，然后好好学习如何清洗鼻子。”返沪已一周多，复旦大学附属儿科医院陈伟呈医生仍牵挂着远在云南的一个小病人小杰。
12月9日，放心不下的他还是给小杰的家长打了个电话，叮嘱他们要认真做好孩子的卫生管理。
作为医疗帮扶云南绿春的对口单位，复旦大学附属儿科医院在绿春县先天性心脏病筛查中，发现一名7岁的哈尼族男孩小杰，心、肝、胃肠等脏器位置呈180度反转，似正常人的镜面像，即所谓的“镜面人”。
通过心超检查排除心脏畸形后，复旦儿科第九批援滇队员陈伟呈医生注意到，小杰有严重鼻塞、大量脓涕的症状，且两年前因为鼻窦炎曾住院，考虑他可能患有一种罕见的遗传病——原发性纤毛运动障碍。
该疾病的确诊目前还没有单一的“金标准”，需结合纤毛动态视频、鼻窦一氧化氮、基因检测以及纤毛电镜及荧光等多种手段的综合判断。
复旦大学附属儿科医院是国内为数不多的能够进行全套检测的医院。于是，陈伟呈医生采集了小杰的鼻粘膜及其一家人的血样，寄回上海，最终通过基因检测和纤毛电镜确诊小杰所患的是原发性纤毛运动障碍。
小杰是云南绿春首个被成功诊断的纤毛运动障碍患者，因为同时存在内脏反位、鼻窦炎和支气管扩张，所以他又是一名Kartagener综合征患者。陈医生介绍，小杰的基因缺陷分别遗传自父母双方，属于常染色体隐性遗传，他出现不育的几率较高，但如能生育，下一代患纤毛运动障碍的几率极低。
小杰患有全鼻窦炎，两肺多处炎症病变，并有轻度支气管扩张。
考虑到七岁的他一直以来并没有进行良好的呼吸道护理，陈医生联系了上海大后方请求多学科协作支持，与复旦儿科呼吸科、耳鼻喉科的专家进行了远程会诊。
针对小杰的情况，儿科医院呼吸科钱莉玲、郭卓瑶医生提出了日常如何进行物理排痰、定期复诊及接种流感、肺炎链球菌疫苗等建议；耳鼻喉科陈超医生建议定期鼻腔清洗、雾化、排涕以保持气道通畅，并建议进行听力筛查，注意有无睡眠呼吸障碍等。
尽管人们对原发性纤毛运动障碍的认识已超过一个世纪，但至今尚无可使纤毛清除能力恢复的有效药物。
陈伟呈表示，早期诊断、早期科学的呼吸道管理是目前最为有效的手段，能减缓相关并发症的发生，提高生活质量。针对小杰的病情，陈伟呈表示将长期跟踪随访，提供指导。
纤毛是类似毛刷样的细胞器，通过协调地摆动推送液体、颗粒物等。原发性纤毛运动障碍是一种罕见的常染色体隐性或X-连锁遗传病，发病率约为1/20000，由于基因突变致使纤毛动力结构或数量缺陷，导致纤毛运动障碍，可表现出多系统的临床症状：可导致慢性鼻窦炎、中耳炎、反复支气管炎、肺炎，终致肺不张及支气管扩张，肺功能进行性恶化。