每年二月的最后一天是国际罕见病日。
按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
据统计，目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物。
日前，上海市第一妇婴保健院携手上海市医学会罕见病专科学会及多个公益组织，开展了“‘罕’动你我·为爱助力”——2021年国际罕见病日科普讲座和多学科线上答疑活动。
妇幼保健是预防罕见病的重要关口。一妇婴作为国内领先的妇幼保健院之一，年分娩量近3万，是上海市分娩量最大的医院。
一妇婴党委书记杨新潮介绍，围绕罕见病及出生缺陷防控，一妇婴开设孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊，依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，从而构建完善的罕见病三级防控体系。
早筛查、早诊断、早治疗，呵护新生命，让罕见病之痛不再困扰普通家庭。
当天，孙路明教授、王剑教授、杨健之教授和熊诗诣医生举办了四场科普讲座，通过现实病例，为公众科普罕见疾病及其预防之道，提示公众罕见病早期筛查、早期诊断及预防的重要性。
据介绍，为更好地助力罕见病诊疗规范，主办方还设置了多学科线上会诊（孕前产前专场）活动，胎儿医学、神经科、内分泌遗传代谢、辅助生殖等领域的多名资深专家面向有需要的患者和家庭，进行疑难病例多学科会诊。
图源：资料照片