从源头阻断出生缺陷，提高出生人口质量。今天，由复旦大学附属妇产科医院发起的“红房子出生缺陷联盟”在上海成立。
联盟致力于构建涵盖孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷三级防治体系，50余家具有出生缺陷诊治相关专科的医疗机构、高等院校、科研院所加入联盟，各成员单位拟在遗传咨询、人员培训、业务指导、病例转诊、远程会诊、临床研究、队列建设、新技术研发、大数据平台建设等方面开展广泛合作。
2012年，《中国出生缺陷防治报告》显示，世界卫生组织估计，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。
不论对于家庭亦或是社会，出生缺陷儿都是沉重的负担。
遗憾的是，并非每个家庭都能得到及时的帮助，不少家庭或受限于当地医学诊疗技术，或苦于找不到合适的求医途径而耽误了治疗。
“我们希望联盟的成立，可以为有遗传方面问题的患者打开一条畅通的就诊通道。”联盟倡议者、中国科学院院士、复旦大学生殖和发育研究院院长黄荷凤教授说。
此前，一例温州新生儿，出生时面部畸形严重，气管软化呼吸困难，生命岌岌可危。当地医院立刻联系黄荷凤院士团队。通过5G远程诊疗，黄荷凤院士推断，该新生儿可能患有鸟面综合征，此后的基因检测果然证实了她的判断。家长没有放弃这个有出生缺陷的孩子，一条绿色救援通道随即铺开，新生儿被护送至复旦大学附属儿科医院接受后续治疗，恢复良好。
“事实证明，如果干预及时，出生缺陷儿同样能够获得良好的生活质量。”黄荷凤院士说，联盟旨在建立出生缺陷三级防治系统：一级预防是不让出生缺陷发生；二级预防是诊断胎儿是否有出生缺陷并及时干预；三级预防是纠正新生儿出生缺陷病症，让其生活得更好。
“出生缺陷三级防治体系的构建有望预防60%至80%出生缺陷发生。”不过，她也提醒，根据临床资料来看，出生缺陷新发突变的速度比医学干预更快，因此科研团队必须与时间赛跑，不断研发新技术。“目前无创DNA产前检测技术应用已相对广泛，比之更新的新发基因突变筛查也正在逐步推开。”黄荷凤院士说，只需给产妇验血，即可检查腹中胎儿是否存在新发基因突变。
据悉，联盟将针对遗传代谢、消化、肾脏、神经、心血管和骨科等系统的“出生缺陷”疾病，开展贯穿孕前、胚胎植入前、产前、新生儿各阶段的出生缺陷和罕见病筛查及诊断，建立积极性优生途径的出生缺陷防控综合体系。值得注意的是，有不良孕产史的家庭也应及时就医，明确诊断，避免盲目生育。
同时，联盟还有一个重要的任务：通过高质量的临床研究和诊治，打造临床大数据平台，建立出生缺陷疾病队列，从而建设辐射全国的出生缺陷及罕见病精准防控平台。
复旦大学附属妇产科医院院长徐丛剑表示，面向“提高出生人口素质和有效防治重大疾病”的国家战略需求，联盟将以出生缺陷研究和临床转化应用促进为目标，集中产学研优势，进一步探索促进出生缺陷规范化诊疗新路径，提高疾病诊疗水平，希望能在为更多罹患该类疾病的患儿及家庭带去希望的同时推动医学领域在出生缺陷研究方面取得重大突破。
图源：院方供图