北北今年12岁了，2008年8月出生的他，长得帅气，浓眉大眼，无论走到哪里都有很多人夸，大人的心里也都很甜美，直到3周岁要去上幼儿园了，大人们发现，北北还是不会说话。以为是自闭症，家长带着孩子到专业机构训练，整整训练了一年，不仅还是不太会说话，家长发现北北的手指伸不直，大小便都是在裤子上……反复去了几次医院，查不明白。
后来，医生建议家长去上海新华医院看看内分泌科，专家看了一下病例，初步判断是黏多糖贮积症。
“我们也没听说过这个病，后来经检测确诊为黏多糖贮积症II型，并告诉我们：孩子只能活到十几岁到二十岁。”北北的姥姥说，全家人当时只觉得天要塌下来了，走走路都会流泪，“多方求医才知道目前国内对这个病没有药物可以治疗，我们全家都非常绝望。”
跟北北得同样病的孩子不多，但依旧需要获得关爱。近日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会联合主办的“黏多糖贮积症多学科专家研讨会”以在线方式在上海举办。线上、线下，专家学者围绕一个话题展开：打通罕见病保障体系“最后一公里”。
姥姥的期待：照顾好孩子，定会等到药
“当时，北北还很小，什么都不懂，还是到处跑啊，笑啊，我们的心真是像刀割一样。到了上小学的年纪，孩子还是不会说话，大小便不能自理，我们只好安排他去了特殊学校，并且请了阿姨在学校陪护。”姥姥说。
北北做过两次疝气手术，第二次疝气手术已到了打麻药这一步，医生告诉家属：这孩子插管风险太大了，不建议冒这么大的风险。一家人也不忍心看孩子遭罪，就联系了孩子去掌握相关新技术的一家境外医院做手术。
旁人难以想象，这么一个小小的手术都要如此费周折。而这是北北的生活常态，从小到大，一不舒服，就得去医院，由于自己不会说哪里不舒服，一看病就是好几个科室，如同“猜谜”。
2017年，北北尝试去韩国试药，但因为入组前的6分钟步行试验结果没有通过，因此没能入组。
而今，北北的情况更是每况愈下，以前还可以走路，这两年走路也要人扶着，整夜整夜地睡不着觉。“他很喜欢室外的环境，我们经常两个大人搀扶着他在外面散步到凌晨，经常是早上3-4点钟才睡，大人们还得轮流看护，日夜颠倒十分疲惫。”
为了维持一家人的生活，北北的爸爸妈妈要外出上班，除了阿姨配合，北北自小就主要由姥姥带大，照看北北已完全占据了老人家的退休生活。因为北北的语言交流有问题，一家人都是密切关注孩子的状态，整天神经紧绷。
即便如此，姥姥说，一家人从来有想过要放弃，每天精心照护，姥姥说，孩子既然来到世上，大人就有责任给他全部的爱和照护。姥姥更希望，更多的人可以了解到黏多糖贮积症这个疾病的伤害，让更多的专家可以很快地诊断疾病，最主要是希望治疗的药物能来到患者的身边，能尽快用得上。
城市有益探索起步，丰富社会治理内涵
一个个北北，就这样，牵动着一名名专家的心。
黏多糖贮积症，是一种罕有先天性新陈代谢异常的疾病。正常情况下，人体产生酶来分解我们细胞所不需要的物质。黏多糖是一种长链复合糖分子，是构成人体组织和器官的重要成分。黏多糖贮积症的病因是身体溶酶体内缺乏能分解黏多糖的酶，令黏多糖不断累积，影响细胞的正常功能，破坏身体多个器官，包括心脏，骨骼，关节，呼吸道系统，神经系统。
“本次研讨会，专家云集阵容强大，有各个省罕见病学会，罕见病学术机构的负责人，有关注黏多糖贮积症的临床专家，还有涉及到罕见病理论相关学科专家，比如医保、流行病学、卫生经济学等。”作为研讨会的主持人，上海市罕见病防治基金会理事长李定国说，当下国家很重视医保民生大事，在营造建立小康社会的大背景下，举办本次研讨会意义重大，旨在加强关注中国罕见病患者生存所面临的共同挑战，进一步探索中国罕见病诊疗和保障体系的建立，来解决罕见病药物、立法等可及性问题。
上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌代谢科主任医师张惠文是北北的主治医生，对这类患者的生存现状有着最直观的感受。在临床治疗方面，她强调酶替代特异性治疗和干细胞移植（相对适应症）在延长寿命，改善生活质量中的重要作用，并呼吁建立多学科专家团队协同治疗黏多糖贮积症。
在保障体系构建方面，中国多个城市已开始了有益探索。比如，佛山市通过医疗救助和商业保险实践为黏多糖贮积症治疗提供了一定保障。由此展开，有专家谈到商业保险的生存土壤问题还有待于解决，有学者直陈，这其实是多学科参与的社会治理，政府的力量，市场的力量，社会的力量，拧成一股劲使罕见病得到温暖。
北京正宇黏多糖罕见病关爱中心负责人郑芋女士介绍，2012年在社会各界人士的支持下成立了该病友中心，多年来，她一直带领团队成员为黏多糖贮积症病友提供链接服务，目前联系到五百多个病友家庭，目的就是帮助病友实现乐观向上、健康成长的愿景和使命，同时也呼吁社会各界加强对于该疾病的关注。
国内MPS药物陆续获批，改变还在继续
都说罕见病“望药兴叹”，药企研发动力不强，原因何在？
在我国，罕见病总人数约2000万，罕见病种类有7000多种，做一个除法就可以看到，药企全情投入，就是为不到3000的获益人口来做一款新药。
“企业愿意参与罕见病新药创制上市，但也要考虑到投入产出。”有药企代表感慨：希望多元的力量参与罕见病药品保障体系“最后一公里”的建设。
从事“不挣钱的业务”需要公益心支撑，也需要有“援手”。有专家建议形成企业与医保风险分摊机制，进一步探索罕见病医保生态系统建设。
好消息是，目前治疗I、II、IVa型的酶替代特异性治疗药物在我国已经或即将获批上市。2019年7月治疗MPS II型的艾度硫酸酯酶β注射液已向中国国家药品监督管理局（NMPA）递交了新药上市申请并获得正式受理，2020年下半年有望获得上市批准。
尊重和重视每一个生命个体的生存权，为挽救生命建立“绿色通道”，这点不仅体现在这次疫情的救治中，也反映在我国对罕见病群体的关注上。复旦大学公共卫生学院教授胡善联说，已有32个罕见病药品列入我国医保范围，一些常见对症治疗的方法，也纳入医保了。在他看来，罕见病的不同保障模式在我国需要在实践中不断总结，欣喜的是，无论是诊疗手段、社会认知，还是国家政策，罕见病领域已发生瞩目变化，改变还将继续，罕见病患者们的春天已经来临。