促进人类健康、解析健康原因始终是驱动生命科学原始创新的核心需求和问题之一。而为人类生命和疾病绘制导航图的“人类表型组”大科学计划自从2014年由复旦大学开始筹备发起至今，究竟进展如何？我们的科学技术足以支撑我们的宏大计划吗？……
今天由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会开幕。
表型是生命体的生物特征。表型组，是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因（内因）与环境（外因、含环境暴露和生活方式）共同决定了表型。
表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。基于大数据与人工智能时代的新理念、新方法，人类表型组大科学计划正深刻地改变着生命科学领域的科研面貌，引领生命科学的范式变革。
在今天上午的开幕式上，中国学院院士、中国科学院上海营养与健康研究所研究员赵国屏，西湖大学副校长许田，中国科学院院士、陆军军医大学第一附属医院教授卞修武和中国科学院院士、中国中医科学院首席研究员仝小林分别围绕人体微生物组、定量的生物学基础（Biological Bases of Quantification）、疾病的病理表型组和表型与中医诊疗等主题作主旨演讲。
“中国人类表型组研究协作组”三位共同组长，中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院院长、上海国际人类表型组研究院院长金力，中国工程院院士、中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院校长王辰，中国科学院院士、中国科学院大学副校长徐涛共同担任中国大会主席。
作为表型组学研究领域最为重要的前沿学术峰会，今年两场大会均聚焦“表型组时代的人类健康”这一主题,全球300余位正式代表、近千位听众在线参加。
在24日至26日三天时间里，来自德国、英国、澳大利亚、新加坡、日本、加纳、美国、哈萨克斯坦和中国等9个国家的20位顶尖学者和专家将围绕“表型组学先导研究”“表型组学的伦理与规范”“表型组学技术与标准”以及“数据科学与表型组学”报告该领域内的前沿创新动态与最新成果。
“基于测一切之可测的理念，人类表型组计划就是要对人类的各种表型进行全尺度、全周期、从微观到宏观的、精密系统测量，从而进一步去了解人类的各种表型和人类健康的关系。”金力表示，与30年前相比，精密测量技术和大数据科学的发展赋予了科学家们通过对大规模人群样本全景精密测量获得海量表型大数据并加以科学分析的强大能力。科学家们将能成体系发现表型-环境-基因境之间、宏观表型-微观表型之间的跨尺度关联与相互作用，最终绘制出人类健康与疾病的全景式表型组参比图谱。
“我们可以把这张图理解成为一张‘导航图’，也就是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关系图。”金力强调：“科学家们通过按图索骥，可以大大提高生命科学的创新效率,大大提高我们对生命现象认知的能力。”
这张解析复杂生命系统机理与奥秘的新一代“导航图”，也将使人类表型组成为生命科学未来原始创新的关键策源地与战略制高点，引领新一轮健康科技与生物产业变革。
尽管“人类表型组计划”的概念由美国科学家最先提出，但我国在全球范围内率先对人类表型组大科学计划进行了布局，并实质性推动相关研究开展。
24日下午，在国际研讨会正式开始之前，“国际人类表型组研究协作组”共同发起人金力向全球科学家介绍了近年来我国尤其是上海和复旦大学在人类表型组领域所作的工作。
据悉，从2018年至今，在平台建设、数据系统、协同网络、科研攻关等方面，我国已进一步为引领人类表型组大科学计划探索构建起“四位一体”的基本构架。
第一，平台建设。在上海市级科技重大专项支持下，复旦大学已在张江复旦创新中心率先预研建设了全球首个跨尺度、多维度人类表型精密测量中心，可一站式集成测量从微观到宏观多个尺度的人类表型。目前已自主研发并可精确测得超过2万个表型指标。平台的建成，为我国实施乃至引领人类表型组大科学计划的试制了“核心工具”。
第二，数据系统。复旦大学人类表型组研究院自主开发了一系列具有国际领先水平的表型组信息大数据共享与处理云平台。
上海国际人类表型组研究院正在加快推出基于我国自主研发算法、面向全球科研用户的“iPhenome”表型组分析处理软件系统，并开放给全球科学家使用。
第三，协同网络。着力构建国际国内两张协同创新网，凝聚推进人类表型组计划的国内合力与国际引力。2018年起，一方面组建了由国内六十余家一流高校、科研机构、三甲医院和头部企业、包括23位两院院士的“中国人类表型组研究协作组（HPCC）”；另一方面建立起包括来自美、英、德、哈萨克、加纳等17个国家的22家高水平科研机构、由10位各国院士参与的“国际人类表型组研究协作组（IHPC）”，为全面推进国际人类表型组大科学计划奠定了基础。
第四，科研攻关。充分依托已经建成的人类表型组精密测量平台，复旦大学从2020年，正式启动“上海核心自然人群队列健康表型跟踪研究”。将征集1000名常住上海的志愿者前往张江的人类表型组精密测量平台，每人检测20000个表型，开展深入分析与研究。目前，已有超过170名志愿者完成了全部检测项目，为人类表型组国际大科学计划的推动作出了重要贡献。
据悉，近年来，仅在复旦大学牵头的上海市市级科技重大专项支持下，我国学者已在包括Nature、Science等顶级期刊上发表重要科研论文200余篇。
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早在2014年，复旦大学就开始筹备发起“人类表型组”大科学计划。2015年，复旦大学承担国家科技基础性工作专项项目《中国各民族体质人类学表型特征调查》，采集了55个民族共四万余人的形态观察、人体功能、生化、生理等十余类近千个表型数据，在此基础上构建了专用数据库和数字化样本库，提供数据全流程规范化管理；
2016年4月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》中，“国际人类表型组”被列入需布局的重大科学基础工程；
2018年3月，上海市首批市级科技重大专项“人类表型组计划（一期）”正式启动；
2018年底，“中国人类表型组研究协作组”和“国际人类表型组研究协作组”相继成立，人类表型组计划的国内外协同创新网络基本框架形成；
2019年，经上海市批准，上海国际人类表型组研究院成立，研究院致力于建成推进人类表型组大科学计划的国内外协调机构、战略性科研力量和高质量转化平台。