对照“基因说明书”看病渐行渐近

■文汇报首席记者 张懿

好莱坞明星安吉丽娜·朱莉那台著名的预防性乳腺切除手术已完成两年，当初促使她做出这一惊世决定的基因检测技术，也继续向前迈进。当年，朱莉只是检测了小部分的肿瘤相关基因，而现在，普通人距离为自己做一次全基因组测序已相当接近。

全基因组、大数据，这将为医疗和健康管理带来巨大变化。面对这一波技术浪潮，上海正领国内风气之先，利用自身“硅谷+药谷”的技术DNA，在基因、大数据的交叉领域形成跨界优势。日前，上海大数据产业联盟召集本市基因组大数据领域的领军企业召开圆桌会议，商讨行业的未来以及上海的对策。

大数据在手，“精准医疗”落地

基因组测序技术进步的节奏，似乎有重演、甚至超越摩尔定律的态势。国家“千人计划”特聘专家金刚说，最新一代基因组测序技术已经出现质的提升，目前的测序速度和通量比一年前快了10倍。

金刚目前是“云健康”基因科技（上海）有限公司总裁，在上海拥有国际一流的基因组测序工厂。金刚说，他们拥有的测序仪，全球只有10多套，其中国内有3套，2套在上海。

“云健康”在测序方面，已建立起一支豪华团队。但他们并未在技术领域止步，正积极探索一种独特的商业模式：普通人的一支血液样本，测序工厂只要3天就能完成全基因组测序，之后作进一步挖掘，最终拿出一份超过100页的健康评估报告，围绕心血管、免疫、泌尿等系统的疾病以及肿瘤，以“打星”方式给出风险评估。金刚说，这项服务试推出3个月，已有数百人预约尝试。

这套服务，说到底就是基于基因组大数据的“精准医疗”。实际上，国内做基因组测序的企业大约有一两千家，包括华大基因、宝藤等一批有实力的公司都在该领域探路，大家都看好这种个性化的健康咨询服务和未来的精准医疗市场。

复旦大学生命科学学院教授赵斌告诉记者，在国外，精准医疗、个性化医疗，两者几乎是同义词。传统医疗的思路是对同一类病人“一刀切”地施以同样的疗法，相当于将个体置于群体治愈的概率之下。而现在，如果医生能实现拿到每个人独特的“基因说明书”，再将生活方式、用药史等个性化信息引入判断，诊疗就会更精准，真正实现“治未病”。

许多人说，今年堪称精准医疗发展的里程碑，推动行业发展的，除了技术，更有商业和政策因素。

与测序能力提升相对应的，就是成本骤降——现在，大家都在讨论一套全基因组测序的成本何时能跌到1000美元；金刚说，他们目前的服务价格已进入万元级别。此外，从去年夏天开始，英国和美国政府相继提出了十万人和百万人量级的全基因组测序计划；不久前，我国也提出了在“十三五”期间启动精准医疗的计划，总投资可能高达600亿元。

事实上，今年到现在为止，原本被政策锁死的基因诊断或咨询业务，正被国家卫计委逐步松绑，产前诊断、遗传病、肿瘤等已经合法化。

和竞争相比，现在更需要合作

精准医疗目前正处于起步阶段，让行业健康发展是大家的共识。由于“精准”的基础是基因组大数据，竞争的焦点自然集中在数据的获取能力上。不过，比起竞争，或许目前更需要的是合作。

位于张江的宝藤生物医药科技股份有限公司，正承担着一个与精准医疗相关的国家863课题。董事长楼敬伟说，宝藤希望从病人的生物样本中，更好地把握基因与特定疾病的关联。在张江高新区管委会的支持下，他们与第二军医大学携手，计划就前列腺癌、肝癌、胰腺癌等病种，各选1000位病人进行测序，最终的目标是帮助医院开发出更具针对性的疗法。

实际上，宝藤的计划要比这个宏大得多。创业7年来，它一直努力与众多顶级医院合作，低调地巩固自己的数据优势，目前它可能是国内掌握病人生物样本最多的企业。到今年底，宝藤预计将开出第100家与医院共建的分子医学中心，每年可覆盖1.8亿人次的门急诊和住院病人。

但数据并不等于成功。精准医疗有一条长长的产业链，每个环节都有各自的门槛，除了医疗、基因，还有许多专业能力。比如，宝藤目前正被大数据传输的瓶颈卡得透不过气来——一个人全基因组测序后将产生大约100G的数据，1000人就是100T；要将这些数据传到任何一家第三方超级计算中心加以分析，首先就会挤爆任何一条宽带线路；但假使自建计算中心，成本又是天价。

楼敬伟说，他越来越清晰地感到，这个行业要进一步成熟，绝对超越了一家或几家企业的能力：“上海应举全市之力，分工协作，在技术、应用等环节快速形成一批平台。”

而金刚也承认，云健康的核心优势是基因组测序能力，虽然自己建立的是一个闭环的商业模式，但仍期待与行业广泛合作。

协作并不容易。由于基因组数据被公认为精准医疗的关键入口，“千军万马”抢数据的现象相当普遍。对这个年轻的行业来说，在实力有限的情况下搞重复建设，看似每个人都在争胜，其实却可能伤害大家。

国家人类基因组南方研究中心主任助理王升跃说，大数据时代理应更倡导开放、共享、协作，而现在，最需要的是形成合理的利益分配规则。

实际上，这已经成为共识，而且似乎很快就可能有结果——牵头负责上海大数据发展联盟组织工作的上海超算中心主任周曦民告诉记者，目前，联盟正在筹建下属首个垂直分支组织——基因组大数据专委会，希望能有助于上海相关力量形成合力。