男婴出生3天得怪病 治疗后血液中染色体变女孩
通过移植脐带血乐乐康复了
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（简称WAS综合征），这是一个有点拗口又很陌生的医学名词。不过，对于仅10个多月的乐乐来说，却一出生就和这个病“牵扯”上了，所幸，他出生第3天就被及时发现异常，更幸运的是，医生只花了一天时间，就找到了与他配型相符的脐带血，在家人的坚持和医生的努力下，乐乐成功接受了脐带血移植，将这从娘胎里带出来的罕见病治愈。他也成为运用脐带血成功治疗WAS综合征的江苏第一人。
晴天霹雳
刚出生就患上怪毛病
昨天上午，记者在东南大学附属中大医院血液科病房见到了回来做后续治疗的乐乐，含着安抚奶嘴的小家伙神气活现的，看到记者手中的笔，小手伸出来要拿，已经完全没有了生病小孩的迹象。“就是这个孩子，之前被医生下过6次病危通知。”乐乐妈妈欧女士感叹道。
去年3月5日，乐乐出生了，7斤2两，评分健健康康的“小伙子”。可住进月子会所第三天，就被细心的护士长发现，他的大便带血。为了安全起见，乐乐到医院接受了血液检查，医生发现，正常的孩子血小板在100-300，但乐乐只有20多，明显低于正常值。不过，当时医生也没想到他会患上大毛病， “以为是血小板减少症。”乐乐爸爸李先生说，乐乐住进了医院新生儿病房，但是，20多天下来，医生没法给出明确的答复，又被转到南京儿童医院血液科。
再次住院后，乐乐还出现了一系列其他的症状，皮肤出现血点，在腋下、臀部还出现了湿疹……经过一系列相关检查及两次基因检测后，乐乐的病情被确诊了，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（简称WAS综合征），这是一种发病率不到百万分之一的罕见病。“血液科的医生跟我们说，工作这么多年，只在教科书上看过”。对于这样的晴天霹雳，妈妈感觉天都要塌下来了。
寻找出路
脐带血移植是唯一的办法
2015年9月份，小宝的病情还是没有得到控制，咳嗽、血尿甚至咯血等症状逐一出现，检查提示为真菌性肺炎，接踵而至的各种状况让小宝父母的心揪得更紧了。“因为他免疫系统缺失，稍有风吹草动，就会感冒、发烧，甚至患上肺炎。”李先生说。
明确病情后，医生给出了明确的答复，脐带血移植是唯一的出路，没有任何保守治疗的机会。“那就做脐带血移植！”乐乐爸爸妈妈毫不犹豫地表态，他们因此被推荐到了东南大学附属中大医院血液科丁家华主任处，了解乐乐的病情后，丁家华和乐乐父母达成了一致意见，为乐乐做脐带血移植。2015年10月 30日，乐乐住进了中大医院血液科病房。
幸运小宝
一天就找到相符合的供者
在脐带血移植领域经验丰富的丁家华主任决定为乐乐采用脐带血移植后，迅速联系全国的五六家脐血库展开“地毯式”搜索，一天后在北京脐血库找到了一份5个位点相合的脐带血，完全符合移植手术条件。
趁着乐乐肺炎控制后，身体相对比较健康时，他被送进了无菌仓，由于乐乐实在太小，爸爸妈妈被允许进无菌仓陪他。但是，家长进无菌仓必须消毒，什么东西都不能带进去，也不能吃饭、喝水、上厕所，除了换班出来吃饭、上厕所，这项艰巨的任务基本上都是妈妈在“执行”，正因为一直操心着乐乐的病情，欧女士从生完孩子时的160斤，瘦到只有108斤了。
成功移植
逐步走向健康生活
移植前，乐乐接受了化疗，把自己的白细胞全部杀灭。2015年11月16日上午，带着所有人希望的脐带血被输注到乐乐体内。随后的两个月，乐乐在层流病房，闯过脐带血移植后的各种“关卡”，最终平安出仓。移植一个多月后，乐乐与供者的细胞嵌合已达到了86%，第二次检测，这个数据达到了 97.6%，1月22日出院时，更是达到了100%。、
如今，乐乐的各项指标都正常了，输入他体内的脐带血已经生根发芽，生机盎然地成长壮大，他的体重也长到了16斤。原先经常哭闹的他，如今已是个“安静美男子”，可以安安静静睡一下午呢。据丁家华介绍，小宝后续还需要进行一些抗感染、抗排异的相关治疗，定期到医院复查。
这是一个罕见又神奇的病
发病率不到百万分之一
据丁家华主任介绍，WAS 综合征，也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，为一种X染色体连锁隐性遗传免疫缺陷病，发病率小于100万分之一。因为这种疾病相当罕见，在产检时一般不做相关检查检测是否携带WAS综合征的基因。据中国医学会儿科分会免疫学组统计，我国每年大约有100至300名WAS综合征的新增患者，只有不到20 例能够被诊断出来，能够被救治的更是极少数。
据介绍，WAS综合征，大多患儿起病年龄小于6个月，新生儿起病者占72.3%。以血便、皮肤出血或皮肤淤点淤斑起病的约占70%。
血型、血液染色体都变了
成功接受脐带血移植治疗的乐乐，如今正在一步步接近正常小孩。欧女士说，如今的乐乐，血型已经跟供者一样了，从出生时的O型转变为B型了。更神奇的是，丁家华说，由于供者是女性，乐乐血液的染色体也已变为XX，但这并不影响他长大后的男性本色，他的其他体细胞染色体还是XY。
治愈后遗传基因发生大逆转
医生在对乐乐父母等检查后发现，乐乐妈妈是这个致病基因的携带者，如果她生的是女儿，就不会表现出来，但生儿子却会不幸中招。
虽然妈妈一开始会因为自己有这个基因而郁闷，不过，丁家华告诉她一个可喜的消息，治愈后的乐乐的基因会彻底大反转，如果乐乐将来生的是儿子，可以彻底与这个病说byebye，但如果生的是女孩，则还会是基因携带者。“等他长大了肯定要跟他说清楚的，现在技术也发达了，还是不要再有这个基因为好。”