罕见病DMD患儿家庭的痛:岁月很短 陪伴很长

这是一个罕见病患者创作的小诗

有人说你是异草

其实是他们没见过奇花

你那与众不同的身姿

是天使调皮的漫画

你经历的万般苦难

是人类进化的代价……

这是一对DMD患儿母子的对话

“妈妈，你说这世界上真的会有天堂吗？”

从5岁开始，浩浩便常常问妈妈这个问题。

“有啊，天堂可好了，那里会有你想要的一切东西……”

妈妈试图用这样的回答，打消他对死亡的恐惧。

蔡雪群为患上罕见病DMD的儿子浩浩打开电脑

DMD

杜氏肌营养不良症，1861年由法国医生Duchenne以其名字命名，是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，随着年龄增加全身肌肉呈进行性消耗和运动功能减退的致死性X-伴性隐性遗传性肌肉疾病，已被列入罕见病范围。

与“渐冻人”症、“瓷娃娃”症等大众熟悉的罕见病相比DMD却鲜为人知。

通常DMD患儿3岁~4岁开始步态异常、10岁~12岁逐渐丧失行走能力、20岁~30岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。发病率为1/3500活男婴，也即是说每3500个新生男婴中就有一个患者。

浩浩（化名）是一名DMD（杜氏肌营养不良症）罕见病患儿。这是一种尚无有效治疗方法的疾病，随着病情发展，患者会逐渐失去行走能力，全身肌肉逐渐萎缩，最终瘫痪至呼吸衰竭。大多患者的生命只有20岁~30岁。

南充目前至少有18名浩浩这样的患儿，而据上海一家公益组织机构根据患病率和新生儿出生率估计，全国DMD患者应该在7万~8万左右。

短短二三十年，生命画卷还没来得及完全展开就已落幕，在这一过程中，受煎熬的，不只是孩子，还有他们的父母——因为谁也不知道，最终的那一天会何时到来……

病魔 /

逐渐丧失行走能力 尚无有效根治手段

儿子3岁那年，蔡雪群发现了“不对劲”：儿子挺着肚子走鸭步，走得不稳容易跌倒……当时，她以为儿子缺钙，后来怀疑是儿子小时生病太多所致。直到两年后的2009年，儿子在重庆一家医院被确诊为DMD，属基因突变所致，目前尚无有效根治手段。

目前的医学研究表明，引起DMD基因突变是随机的，也有病例与母亲遗传有关。DMD疾病是目前人类已知疾病中由最大、最复杂的基因缺陷所导致，大部分DMD患者在3岁~5岁发病、10岁~12岁起逐渐丧失行走能力，20岁~30岁左右死于心肺衰竭，每3500名新生男婴中就有一人罹患此病。

3月的一个下午，13岁的浩浩躺在沙发上，嚷着要玩电脑游戏。蔡雪群赶紧将一把电脑椅移到沙发边，随后再将儿子抱到电脑椅上，推进卧室。

因长时间无法行走，浩浩的脊柱已严重变形，坐在椅子上身子明显向右倾斜。蔡雪群帮忙打开电脑，浩浩试图将右手臂放到电脑桌上去拿鼠标，但连试两次都失败了。“以前还能用手挠头，现在连将手放到桌上的力气也没有了。”蔡雪群说。

过去几年，浩浩的体重从40斤长到80斤，从最初还能扶着轮椅缓慢行走，到现在已渐渐完全丧失行走能力……看着儿子身体机能一步步沦陷，蔡雪群却无力阻止。她曾在一些DMD患者群打听治疗方法，得到的回答却是：“这种病目前尚无有效治疗方法。”

难题 /

“死亡”，是父母难以直面的话题

几乎每个DMD患者的父母，脑海中都曾有过这样的画面：总有一天，会亲手送儿子离开这个世界。是否跟孩子们直面“死亡”这个问题，是他们正在面临的难题。

自从浩浩被确诊为DMD，蔡雪群就试图给儿子讲述一些生死观念，她这样给儿子描述：这世界上还有一个叫做天堂的地方，那里非常美，每个人死了后，都会去那个地方。

“妈妈，真的会有天堂吗？”浩浩问。

“有啊，天堂里可好了，那里有你想要的一切东西……”她这样回答道。

随即，浩浩满意地靠着母亲沉沉睡去。

不过，蔡雪群发现，最近一年，浩浩变了，变得容易发脾气。她分析，儿子或许已从大人间的谈话中隐约感受到死亡的气息。“当时他还小，能哄哄，现在长大了，心里有概念了。”

而关于“死亡”，魏生琼还没想好该如何告诉7岁的儿子。“等孩子年龄再大一些吧，我会主动告诉他这些，他有权利知道真相”，但她不知道该如何开口，跟几岁的孩子聊死亡太残忍了。

“妈妈，为什么浩浩哥哥总是坐在轮椅上？”一次聚会结束后，儿子不解地问。“因为浩浩哥哥生病了，你以后也会像浩浩哥哥那样，害怕吗？”魏生琼心里一酸。

儿子摇头。“不怕就好，不管怎么样，妈妈都会一直在你身边。”魏生琼摸着儿子的头，眼泪刷刷地流下，儿子还不明白生死的含义。若那天真的来临，儿子真的会不怕吗？自己会不怕吗？

煎熬 /

比疾病更难受的，是误解和歧视

因为生病，浩浩8岁才上一年级，但他无法独自走到二楼教室，老师曾建议送他去特殊教育学校。

“我儿子虽然有病，但智力没问题。” 蔡雪群态度坚决，学校最后作出让步。之后，她便每天背着儿子上下教学楼，但儿子的学校生活并不快乐，到厕所小便会因跨不上石阶摔倒沦为同学的笑柄，因无法奔跑而被同学歧视。而且，病情的发展超过了她的想象，一年级暑假结束，浩浩终因病情恶化无法行走而坐上轮椅，辍学无可避免。

有时带儿子外出，蔡雪群也会被人问起为何儿子坐上了轮椅，但她并不避讳谈论儿子的病。和她一样，也有DMD患者的父母将孩子照片发到朋友圈，“不是为引起同情，只是希望大家了解这种病，不要歧视。”

不过，也有不少父母选择了“隐蔽”。据魏生琼统计，南充目前至少有18名DMD患儿，但实际上“这个数字应该会更大”。

2012年5月，国内第一个专注于DMD罕见病的专项基金——上海市慈善基金会关爱杜氏肌营养不良（DMD）儿童专项基金（以下简称“DMD公益基金”）在上海成立，旨在帮助关爱DMD患者和家庭，同时推动国内医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持。

DMD公益基金发起人、上海集爱杜氏肌病关爱中心主任张文君告诉成都商报记者，DMD患者被歧视的程度在农村更甚，有的家族可能会有数个DMD患者，这个家族就会被外界误认为受到“诅咒”，在村里抬不起头来。比如，南充一5岁男童被查出患有DMD，年轻妈妈尚未走出悲痛，婆家便有人发话，如果她再生不出一个健康孩子，就让其丈夫与她离婚，这让她至今仍觉得抬不起头来。

考验 /

孩子最后的时光 如何陪他度过

如何安排孩子最后的时光，也是DMD患儿父母都会面对的问题。

去年，南充一名16岁的DMD患者去世，这让蔡雪群心里一紧，她不知道“死神”会在何时召唤儿子，但她想趁儿子还在人世时，能多感受一下这个世界的美好。过去几年，她曾带儿子到北京、深圳等地游玩。平时在南充，只要天气好，她就会开车载着儿子到附近景区逛一逛。如果儿子不愿出门，她也不会勉强，“只要他每天过得开心就好”。

前段时间，浩浩提出想去云南，但蔡雪群感到为难，因为要她一个人带着80多斤的儿子如此长距离奔波，她不敢保证自己有能力做到，但她最终还是答应儿子，待爸爸回来后一起陪他出去玩。

魏生琼的儿子目前正在上幼儿园，儿子此前提出想养一只狗，她便从朋友家抱了一只狗狗回去，这让儿子开心了很久。

曾有一段时间，蔡雪群突然产生了送儿子到福利院生活的想法，那里至少有同龄孩子可以和儿子聊聊天，福利院的护理或许也会比在家里好。更重要的是，她没有勇气送儿子最终离开这个世界。但这个想法让她感到自责：“可能我做不了一位伟大的母亲……确实太崩溃了。”

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机构推测

国内有7万~8万DMD患者

国内目前到底有多少DMD患者，尚无权威统计数据。上海集爱杜氏肌病关爱中心根据新生儿的出生率和患病率推测，这个数字应该在7万~8万。张文君说，5年前，很少有人关注DMD这种罕见病，当时国内能确诊DMD病例的医院也只有10家左右，这导致很多家长在为孩子治病时走入误区。

激素治疗可减缓患儿肌力衰退

“有的家长可能会发现孩子不像正常孩子那样行走，容易摔倒，因此怀疑是孩子骨骼问题，但很少有人会想到去查基因，遇此情况，应到医院就诊，查一下心肌酶谱，如果肌酸激酶等指标很高，就需进行基因检测来确诊。”张文君说，因为DMD除了由基因突变引起，也有可能是母亲遗传，如果女方家族里有男性患者或疑似患者，女性可以去做一个孕前检查，确定自己是不是DMD携带者，然后在产前进行绒毛或羊水细胞基因检测，确定胎儿是否是患者。

尽管没有效根治方法，但激素是目前能减缓DMD儿童肌力和运动功能衰退的唯一药物。

张文君说，国外DMD患儿的生命力普遍比国内DMD患儿要长，就是因为使用了激素治疗，帮助孩子延长走路时间，提高活动参与度，同时也减少呼吸、心脏和骨骼问题，可延长患者生命10年~20年，延缓运动功能衰退3年~5年。根据国外经验，服用激素的最佳时间一般在4岁~6岁。

社会力量介入 开通关爱热线

去年4月，在征求医生意见后，魏生琼决定让儿子服用激素药，借此为儿子争取3年~5年时间，这也成为她保护儿子的最后一道心理防线，“说不定，到时候有药品能治疗这种病了呢？”

随着社会对DMD的关注，更多社会力量正在介入。去年，DMD公益基金、上海集爱杜氏肌病关爱中心开通杜氏肌病关爱热线，旨在为全国DMD群体进行疾病知识普及，提供咨询和心理安慰等服务。张文君说，很多DMD患儿10岁左右便无法行走，父母很容易患上不同程度的抑郁症，“我们现在努力在做的一件事情，就是让患者快乐，也希望社会能认识和理解这群孩子”。