上海将建罕见病患者登记系统

报讯　(记者陈青)　第十个国际罕见病日将于本月底来临。昨天，在上海宋庆龄基金会的支持下，国内第一本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》　问世，科普光盘　《预防罕见病从现在做起　(系列片之一)》及罕见病科普读本同步推出。上海市罕见病防治基金会将开展罕见病患者登记项目。

继去年国际罕见病日申城向社会公布　《上海市主要罕见病名录　(2016年版)》，《可治性罕见病》　的出版将为医务工作者、罕见病患者以及相关人员提供参考。

《可治性罕见病》　专著中，全国医学界112名专家编写了117种目前可明确诊断、具有可行治疗方案的罕见疾病。昨天，安进生物技术咨询　(上海)有限公司向上海市罕见病防治基金会捐赠150万元，用于支持罕见病患者登记项目，双方签订了“开展罕见病登记项目的合作备忘录”。

据介绍，随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。上海市首个罕见病诊治中心于2015年在上海儿童医学中心成立以来，共诊治患者1500余例，确诊罕见病近400例，在国内首先报道的罕见病有30余种。而今年上海儿童医学中心获批成为国家儿童医学中心，将对接国家战略，聚焦大病、罕见病的诊断与治疗。

“正因我国人口基数大，罕见病患病人数多、诊疗难，提升罕见病诊治和临床研究的整体水平尤为迫切。”该书名誉主编、上海儿童医学中心院长江忠仪表示，根据美国国立卫生研究院统计，目前国际上公认的罕见病约占人类疾病种类的10%，只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。据悉，有鉴于罕见病患病率低且随访困难，建立“病例注册登记系统”对于临床服务和研究至关重要。

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■　罕见病是发病率低，但病种繁多、疾病严重的一类疾病。目前　国际较为公认的罕见病　已近7000种，我国尚无罕见病种类的统计数据和病种目录

■　上海市卫生计生委经组织专家论证，于2016年2月首度发布　《上海市主要罕见病名　录(2016年版)》，纳入内分泌与代谢、肾脏、免疫、血液、消化、骨骼心血管、五官等系统罕见病计56种，用于本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考