解密人体小宇宙，探索生命科学研究新范式，发起国际人类表型组研究联盟

今天，上海市首个市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”在复旦大学正式启动。这一旨在解读人类生命密码的国际计划，将聚集国内外百余名科学家，通过对人类表型组在物理、化学和生物层面进行跨尺度多维度研究，首次建立国际人类表型组学研究平台，全面制定我国人群健康表型组标准化技术体系，构建中国首例健康人群表型图谱及数据库。对接健康中国战略。

该计划也是复旦大学积极对接上海具有全球影响力的科技创新中心建设的重要举措。

从基因组到表型组：力图全面解读人类生命密码

“健康”这个词大家耳熟能详，但 “中国人健康的标准是什么？如何制定”却是亟需解决的科学问题。

此外，尽管人类医学水平在不断进步，但恶性肿瘤、代谢性疾病、呼吸性疾病等仍是威胁人类健康的重要因素。这些疾病的成因复杂，虽然已经开展了大量的疾病机制机理研究，但“致病因素到底是什么？”仍不清晰，需要科学家们进一步探索。

2001年“人类基因组计划”完成，但至今，人类对于基因组与人类疾病健康之间的关系仍然未能够找到足够的突破。早在几年前，就有科学家提出，生命科学和医学研究应进入“后基因组时代”。即，必须探索高度浓缩的基因信息如何演化为最终的复杂表现形式，即表型之间的联系。

所谓表型，即人类基因在外在环境等影响下的表型，简言之，同样的基因在不同的环境或者不同的进化过程中会对疾病有不同的反应。

国际科学界发现仍需全面研究人类表型组，补充所需信息的另一半，并对基因、环境、表型之间的多层次的关联、整合以及三者整体性进行研究。

解决基因-表型之间的关联问题，将有助于实现疾病预防，提出针对性的健康维护方案，这将为医学带来进步动力，并支撑人口健康这一国家重大需求。

据上海市市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”项目首席科学家、复旦大学副校长、中国科学院院士金力介绍，人类表型组研究的开展将全面解读人类生命密码所需的关键信息，探究“健康辨识的基本依据”和医疗干预的调控目标，通过归因研究，理清疾病发生发展机理，为疾病预防与干预提供关键线索与指引，也将有助于发现药物靶标，并加速靶标寻找进程，从而加速医药产业发展。

这一专项的标志性成果就是绘制第一张“中国人全表型组参比图谱”，这将为制定“中国人健康标准”提供依据。

“中国人群基数大、样本多、表型广，建立健康人群的表型数据测量标准及技术体系将为精准医学提供指导性意义。”中国工程院院士王辰出席启动会并致辞，作为该计划的参与者之一，他表示：“中国人群的表型组数据收集和研究意义重大，将为后续疾病人群以及特殊才能人群的表型组学研究提供基准，为推动个体化医疗与转化医学的发展提供支持，为健康中国的实现提供保障。”

从优先布局到抢占高地：积极助推上海科创中心建设

开展人类表型组研究已成为学术界的共识，发达国家均在酝酿相关国际计划。国际标准制定权、国际学术话语权、产业发展先导权成为必争之地。

2016年4月，在国务院批准的《上海系统推进全面创新改革试验加快建设具有全球影响力的科技创新中心方案》（国发[2016]23号）中，“国际人类表型组”作为优先布局的重大科学基础工程赫然在列。研究全面启动的东风已然俱备。

2017年9月，为积极对接上海具有全球影响力的科技创新中心建设，复旦大学主动布局提出在张江科学城建设“张江复旦国际创新中心”，并发起“一计划两中心”行动，其中这个“一计划”就是“国际人类表型组计划”，该计划的实施将全力支持上海在生命科学领域取得重大科技创新与突破。

2017年11月，上海市政府批准复旦大学牵头申请的“国际人类表型组计划（一期）”作为首批市级科技重大专项予以立项，资助近5.6亿元。专项的目标是系统刻画健康、亚健康、疾病、特殊才能人群的表型特征，实现遗传与发育基础研究与健康管理及医疗应用的接轨，发展个性化健康调控策略和个体化防诊治医疗方案，为精准医学、精准健康和大健康产业的跨越发展提供原创性成果。

从科学家到志愿者：国际协同共助人类健康未来

“国际人类表型组计划（一期）”吸引了众多科学家的参与。该计划聘请了中国科学院院士韩启德等40多名中外专家担任战略指导委员会委员；中国科学院院士韩启德、2015年诺贝尔化学奖获得者托马斯·林达尔（Tomas Lindahl）和中国工程院院士杨胜利担任战略指导委员会荣誉主任；中国科学院院士、国际人类肝脏蛋白质组负责人贺福初，美国科学院、美国工程院、美国艺术和人文科学院院士乔治·丘奇（George Church）和英国医学科学院院士杰里米·尼科尔森(Jeremy Nicholson）担任战略指导委员会共同主任；中国科学院院士李蓬担任学术委员会主任。

杰里米·尼科尔森作为参与者之一，出席了当天的启动会。被誉为“代谢组之父”的他在致辞中表示，人类表型组研究不仅需要集成多学科的优势力量，更需要全球科学家的大协同，因为这是人类共同的事业。他同时认为，今天启动的这个科技重大专项将有望将人类表型组研究打造成为国际性科研高地，助推中国生命科学走向世界领军地位。

据介绍，复旦大学在人类表型组方面的研究具有雄厚的实力和基础。金力院士牵头组织的人类表型组研究团队，不仅10年前就在泰州建立了20万人的大型健康人群队列并持续跟踪研究；还发展了国际领先的高通量、高灵敏、高特异分子表型检测技术，并早在2015年就牵头承担了国家科技部的“中国各民族体质人类学表型特征调查”基础性工作专项，为项目的实施打下了良好的人才、技术及前期工作基础。

“全面解读人类生命健康密码，建立我们中国人自己的健康标准，不仅需要科学家们的协同努力，还需要更多公众的参与。”参与该计划研究的中国工程院院士杨胜利表示，此次表型组计划需要更多志愿者投入其中，参与项目组提供的精准体检，为表型组研究提供宝贵数据。据介绍，系统的表型测量工作将于今年7月正式启动。

文：姜澎

编辑：钱家跃

责任编辑：唐闻佳

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