二十载医疗攻关，只为给孩子留下希望之光

“视网膜母细胞瘤——这一儿童常见眼恶性肿瘤在我国的人群知晓率还太低，由此导致早期发现困难、救助支撑体系缺乏等一系列问题。”上海交通大学医学院附属第九人民医院眼科教授范先群日前接受本报记者采访时说。作为我国视网膜母细胞瘤诊治权威，不久前，他带领团队在国际上率先发现了视网膜母细胞瘤一个新致病区，为视网膜母细胞瘤的基因治疗提供了潜在靶点，也为早期治疗提供了新依据。

“救一个孩子，就是救一个家庭。”范先群总是这样与他的团队说。“六一”国际儿童节即将来临，对这群医生而言它有特殊意义，与眼肿瘤过招20年，他们不断在病床与实验室间“折返跑”，就为给孩子留下那道名叫希望的光。

“眼里的夺命肿瘤”

上海市九医院眼科门诊，范先群的诊室，病人总是络绎不绝，其中不少是孩子。

4岁的小白右眼缺失了，整个眼眶凹陷。“范教授，你看看孩子还有救吗？”来自山东的父亲焦急地询问。

一年前，这对父母发现小白的双眼瞳孔区发白，在当地医院确诊为视网膜母细胞瘤。遗憾的是，近一年的治疗后，小白的右眼因瘤体无法控制，接受了眼球摘除术。

父母慌了神，担心左眼也要保不住了，带着孩子直奔上海市九医院。

“我们要尽最大努力保住左眼，保住一点视力，也能修复右眼缺失造成的畸形，改善他的面容。”范先群的话是这个家庭近一年听到的最宽慰的话了。

经激光、冷凝等局部治疗联合化疗，小白保住了左眼，病情已稳定半年以上。

在我国，这样的孩子并不少。视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的胚胎性恶性肿瘤，多发于 3岁以下婴幼儿，它不仅会造成视力丧失，一旦病灶转移到颅内或其他重要脏器，还会直接导致儿童死亡。说它是“眼里的夺命肿瘤”，并不夸张。

由于不少家长对该病的认识还非常有限，导致大量的患儿在疾病被发现时已发展到中晚期，治疗变得困难，大量孩子为了保住性命不得不摘除眼球。

攻关技术改变患者命运

范先群说，希望挣扎于“保命还是保眼”的家庭能少一些，再少一些，而要实现这个想法，唯有进行科研攻关，突破现有治疗手段。

前不久，范先群团队在国际上率先发现了视网膜母细胞瘤一个新致病区，位于12号染色体上的GAU1区。相关研究成果在线载于国际知名学术期刊《核酸研究》。这是市九医院眼科眼肿瘤团队继2015年揭示成人常见眼内恶性肿瘤——葡萄膜黑色素瘤发生的“陷阱修饰”致病机制后，在眼恶性肿瘤领域又一重要成果。

视网膜母细胞瘤、葡萄膜黑色素瘤分别是儿童和成人最常见的眼内恶性肿瘤，占所有眼内恶性肿瘤的95%以上。这正是范先群团队20年来的“主要对手”。二者发病机制都不明，提高生存率、保眼率是世界难题。

扼住恶疾的喉咙，改变患者的命运！范先群告诉记者，经过不懈努力，他们现在有能力保住很多孩子的性命乃至视功能了。

以视网膜母细胞瘤为例，该团队开展了世界上最大的视网膜母细胞瘤回顾性多中心临床队列研究和前瞻性多中心随机对照研究，摸清该病在中国的诊断和治疗情况，建立了视网膜母细胞瘤超选择眼动脉介入化疗技术体系和综合序贯治疗方案，显著提高了我国该病患者的保眼率和生存率。

基于该团队建立的我国最大眼肿瘤生物样本库，他们还启动了视网膜母细胞瘤高危人群致病基因监测，推动早诊早治。已有高危家庭的儿童被检出早期视网膜母细胞瘤，经及时治疗保全了视功能。

让好技术帮到更多家庭

一个团队可以治疗的患者是有限的，范先群教授牵头成立我国视网膜母细胞瘤学组，协调创新和联合攻关，制定了我国视网膜母细胞瘤治疗专家共识，力图让更多医生了解、掌握新技术、新方案，把光明的种子撒向全国。

该团队相关成果推广到全国26个省131家知名医院眼科或主要眼科中心，在范先群的奔走下，市九医院眼科牵头成立了包含全国79家单位参加的眼肿瘤专科医联体，推进了我国眼肿瘤专业的发展。

在拓荒技术的同时，这群医生也开始考虑医疗技术之外的问题。在范先群的号召下，九院诞生了我国首个视网膜母细胞瘤患儿关爱基金，一年来，该项目已资助新疆、西藏、宁夏等16个省区市的贫困患儿。

“我们希望视网膜母细胞瘤患儿不要因为经济原因失去治疗的机会。”范先群说，在欧美发达国家，由于早诊早治，儿童视网膜母细胞瘤的死亡率较低。而在我国，儿童视网膜母细胞瘤的死亡率还维持在10%以上，其一是因为父母缺乏相关常识导致肿瘤发现晚，其二就是很多家庭经济状况不良，选择放弃治疗。

范先群说，视网膜母细胞瘤治疗的目标有三个：保生命、保眼球、保视力，希望通过早发现、早治疗，很多孩子能实现“保视力”。对医生来说，如今在攻关技术的同时，越来越体会到科普教育、爱心善款募集的价值与意义。这样，好技术才能真正帮到更多孩子。

作者：唐闻佳
责任编辑：施薇

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