图说：今天是国际罕见病日 来源/东方IC
每年2月的最后一天是国际罕见病日。今天，由国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心牵头，联合新华医院、国际和平妇幼保健院、上海市儿童医院、华东师范大学和中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心等核心单位以及十多家跨省协作网络单位共同组建的“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”正式揭牌。
罕见病带来沉重负担
按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。罕见病单个病种患病率极低，但种类繁多，有7000多种，80%以上是单基因或基因组突变所导致。
因此，罕见病往往在出生时或儿童早期发病，具有病情重、诊断难、误诊率高和可治性低等特点，5岁以内死亡率高达30%以上，仅5%的病种有FDA批准的治疗药物。虽说罕见病的发生概率低，但一旦发生了，对于每个面对家庭来说，却是百分百的艰难。上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任、上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任王剑介绍，我国罕见病的诊治历经三个阶段。“在2010年以前连诊断也比较困难；随着技术的进步，到了2018年前后，相当一部分能明确诊断，但缺乏治疗方案；近年来，药物治疗的开发越来越多，也有老药新用，我们也在系统开展具有上海特色的罕见病研究。”
据介绍，对于罕见病而言，分对因治疗和对症治疗，具体包括酶替代治疗、移植治疗和基因治疗等方式，而其中基因治疗刚刚起步。
建一系统两网络聚焦四大技术
图说：上海市儿童罕见病临床医学研究中心揭牌 采访对象供图
上海儿童医学中心血液肿瘤科教授陈静介绍，儿童罕见病临床医学研究中心将重点开展遗传代谢病、血液、免疫等系统疾病的造血干细胞与肝脏移植临床研究，开展特发性肺动脉高压等心血管系统疾病的药物和手术联合治疗，开展尼曼匹克病等新药临床试验治疗效果评价，并在国家相关政策与医学伦理指导下，适时开展地中海贫血、血友病等疾病的基因治疗临床研究。
上海儿童医学中心血液肿瘤科主任王秀敏告诉记者，遗传代谢病每年在以百余种的速度增加，且基本都是罕见病。儿童罕见病临床医学研究中心在遗传代谢病方面将重心放在RAS病上。“这是一种信号通路异常的疾病。然而，国际上和我国报道的发病率相差较大。国际上的诊断标准之一是表型，但受到人种不同的影响，亟需‘中国标准’的出台。”王秀敏说。
图说：上海市儿童罕见病临床医学研究中心核心单位授牌
助力“健康上海”建设
近年来，上海儿童医学中心在儿童罕见病诊治领域已取得一系列建设性成果：包括在国内率先开设了儿童罕见疑难病多学科门诊和儿童罕见病诊治中心，累计诊断疑难罕见病600多种，其中有10余种为国际首报，100种为位国内率先报道；牵头编撰出版国内首部《可治性罕见病》专著；探索建立了适合国情的罕见病遗传检测与咨询体系；初步形成适合中国人群的罕见遗传综合征面部识别系统的研发等；并在基因诊断、酶替代治疗、干细胞移植、高水平外科手术干预以及生殖阻断等领域形成了一定特色和区域品牌优势。
今年1月1日，上海儿童医学中心携手国内35家单位成立了幼年型粒单核细胞白血病（JMML）多中心联盟。通过这一平台普及相关知识，成立两个月来已诊断近20位患者，而早诊断、早治疗对这些小病人来说意义重大。
而随着建设的不断深入，“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”将推动诊疗手段和药物的创新，突破儿童罕见病临床困局，同时培养儿童罕见病诊疗与生物医药研发高端人才，为全国乃至国际研发机构及研究人员提供资源和技术支持。
据悉，为进一步加强医学科技创新体系建设，面向重大临床需求和产业化需要，本市批准成立了一批临床医学研究中心，以更好支撑“健康上海”和具有全球影响力的科技创新中心建设。