当前，我国已初步建立了从孕前、产前到产后的三级防治体系。通过对孕前、孕期出生缺陷的因素进行针对性干预筛查，从而预判出高风险人群，进一步接受产前诊断和尽早干预，对提高出生人口素质起到重要作用。
然而，该体系还存在一些问题，比如政府及各部门在出生缺陷防治方面的职责有待厘清和衔接，稳定增长的投入机制还未确立，预防出生缺陷的医疗资源和服务能力远远不足。
根据《中国出生缺陷防治报告》，我国的出生缺陷发病率约为5.6%，与世界中等收入国家的5.57% 接近，与高收入国家的4.72%具有较大差距。全国出生缺陷监测数据显示，出生缺陷仍是我国面临的严峻问题，1996-2014年出生缺陷发生率由128.30/万上升至157.03/万，近几年出生缺陷率总体呈持续上升趋势。
由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，每30秒钟就有一例出生缺陷的婴儿出生，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。为此耗费的医疗开支巨大，每年仅用于神经管缺陷、唐氏综合征和先天性心脏病方面的康复治疗费用分别达到2亿元、100亿元和126亿元。总体而言，我国出生缺陷预防体系尚存在一些不足，需要继续完善。对此，我提四项建议。
首先，应该由国务院修改《婚姻登记条例》，将国家免费孕前优生健康检查项目列入婚姻登记前置程序，将婚检纳入公共卫生服务范畴，由政府支付婚检基本项目费用，由民政部联合卫健委实施，将婚检率由目前的61.1%提升至100%，根据夫妻健康状况、家族遗传病史、年龄、生育史等因素为新婚夫妻建立统一的出生缺陷风险评估、分级、统计、追踪服务的数据库。
其次，国家财政部在“十四五”期间不妨增加妇幼保健和计划生育公共服务支出，由国家医保局指导各地医保部门结合当地实际，提高医保对孕产妇报销普通门诊、住院分娩费用额度，建立生育服务稳定的增长投入保障机制，建立大数据+网格化孕产妇和新生儿医疗服务网络，推动城乡优生优育公共服务一体化。
第三，取消建立孕产妇健康档案的时间限制，即自确诊怀孕之日起即可建档，加强孕早期出生缺陷筛查覆盖比例。研究表明，在孕早期筛出异常，及时进行诊断及处理，可在对孕产妇的伤害最小的情况下减少70%以上的出生缺陷。
最后，由国家卫健委牵头，指导地方组建省、地级区域性的产前诊断中心，建立统一数据库，在此基础上针对各辖区统计数据，因地制宜地合理整合、分配辖区内医疗资源。
具体应包括四项工作：一是对首次确诊怀孕的孕妇进行采血，统一收集数据评估风险，根据本辖区的医疗资源分布情况，制定和实施针对不同风险等级的服务方案；二是监督指导乡镇、农村等基层卫生部门加强信息收集，促使每一名孕妇均参与采血，参与产前诊断；三是辖区内医疗资源不足的，上报上级产前诊断中心，协调安排孕产妇转诊；四是对农村地区、乡镇地区加强妊娠知识的科普宣传力度，提升农村女性的防护意识，从一开始就防范缺陷的产生。
预防出生缺陷关涉人口素质，更关系国家发展的未来，不可不慎。期待相关方面加强对我国出生缺陷预防体系的关注，及时补充、完善有效措施，最大程度降低出生缺陷人口比例。
周洪宇