今天，记者从复旦大学附属儿科医院获悉，该院消化科主任黄瑛教授团队在国际上首次报道导致慢性肠炎、关节炎、皮肤炎症等多系统自身炎症免疫性疾病的一种新型致病基因SYK。相关论文于北京时间今日凌晨在线发表于《自然-遗传学》。
儿童极早发型炎症性肠病（发病年龄<6岁）目前病因未明，常表现为反复腹泻、便血、腹痛等，多伴有关节炎、皮肤改变等肠外表现，可合并出现原发性免疫缺陷病。
目前遗传因素被认为在该疾病中起重要作用，已报道近百种单基因突变导致该病发生，但临床上仅20%至30%患者可通过基因检测明确致病基因，仍有大部分患儿未找到已知的致病突变，给临床诊疗带来极大挑战。
2015年夏天，复旦大学附属儿科医院消化科收治了一名来自河南省的2月龄女童小洋洋。
刚出生两周，小洋洋便出现严重腹泻，伴有肛瘘、关节炎、全身皮疹、反复发热、营养不良等表现，确诊为极早发型炎症性肠病。
由于小洋洋起病早、临床表现重、常规药物治疗效果欠佳，黄瑛考虑她的疾病与单基因变异相关。通过全外显子基因检测，研究团队在所有变异位点中意外发现小洋洋携带SYK基因新发突变。
SYK基因编码蛋白脾酪氨酸激酶，是免疫和炎症反应信号通路中关键蛋白，在类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、特发性血小板减少性紫癜等自身免疫性疾病中发挥重要作用。
目前，其小分子抑制剂已进入临床试验治疗关节炎、特发性血小板减少性紫癜等疾病，但尚无该基因导致极早发型炎症性肠病的报道。
为了验证SYK基因的致病性，在国内外团队协作努力下，历时五年，研究团队最终确认，新型致病基因SYK可导致多系统自身炎症免疫性疾病，开拓了极早发型炎症性肠病研究的新领域。
据悉，复旦大学附属儿科医院消化科黄瑛教授、华东师范大学生命科学学院李大力教授和多伦多大学Hospital for Sick Children医院Aleixo Muise教授为该论文通讯作者。
复旦大学附属儿科医院消化科王琳博士、牛津大学John Radcliffe医院Dominik Aschenbrenner博士后、华东师范大学生命科学学院曾之扬博士为本文共同第一作者。