这些孩子不是金庸笔下的小龙女，他们活在尘世里，却和她一样不食人间烟火；鸡鸭鱼肉、蛋、普通蛋糕、饼干、面包等对于普通人而言稀松平常的食物，对他们却如同“砒霜”，他们就是苯丙酮尿症的患儿。
通过新生儿筛查计划，目前上海市儿童医院已发现百例苯丙酮尿症的患儿，通过及时干预与饮食监测，“小龙女”们依然能够像普通孩子一样健康成长。
患上罕见遗传病，患儿此生不能吃肉？
韵韵（化名）长得白白净净，小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜。她一生下来，就注定是特别的，因为她是苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症（简称PKU），是一种罕见遗传性疾病。
“简单来说，PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。”上海市儿童医院新生儿筛查中心主任田国力进一步解释，患儿主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白的摄入。”
一旦PKU患儿没有在新生儿时期得到及时的筛查诊断与干预治疗，将会对他们的智力发展造成不同程度的影响。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。
“刚知道结果的时候，心里面觉得特别不能接受。”韵韵妈妈苦笑着说，家里人一开始没觉得生这病有多严重，“我老公还说，不就不能吃肉吗？有什么关系，反正周围吃素的人多得是。”
殊不知，不能吃肉，只是这个家庭所要面对的冰山一角。
一本饮食“宝典”，巧制特餐心不慌
饮食治疗对于PKU患儿来说至关重要，什么能吃、什么不能吃、吃多少，都需要计量食用，以便将血值控制在既定范围内。
低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗PKU最有效的方法。一旦确诊后，应严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。同时又要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
在儿童医院，所有被筛查确诊的PKU患儿家长都会得到一本精心制作的《食物氨基酸含量》“宝典”，里面明确标注了各种常见食物、饮料的苯丙氨酸含量和蛋白质含量，并且用“红绿灯”的方式简明扼要地指出了禁食、可食和需精确称量摄入的食物种类。
比照这份“宝典”，许多患儿父母针对性地为孩子量身定制了特殊食谱，科学配比，十几年如一日。
出生第20天便开始接受治疗的泡泡，如今已是一名高中生。17年来，泡泡家人始终照着这份“宝典”，为孩子准备特餐。泡泡也坚持每月定期随访检测，一旦更换饮食种类就将血液标本送至上海市儿童医院新生儿筛查中心监测数据……
为了鼓励更多和他一样患病的孩子，泡泡以身说法，创立微信公号“苯丙酮尿症资讯互助平台”。他直言，“罕见病不可怕，只要坚持治疗以及合规科学的低蛋白饮食，就能和我一样健康地成长，并拥有积极向上的人生态度。”
两代接力，守护PKU患儿各方在行动
目前PKU筛查率已覆盖全国98%的出生人口，发病率平均大约万分之一。
自1990年开始，上海市儿童医院就开始了新生儿PKU的筛查，截至2020年10月，已筛查出100例PKU患儿，并且针对性地给予饮食监测与指导。
筛查中心工作人员当天检测完数据，当天便能通过手机及时反馈给家长。这个工作20多年来已传承了两代人。
“近年来，随着社会大众对于罕见病的逐渐认识和了解，国家对罕见病的关注和重视程度越来越高。”田国力感慨不已，目前上海已率先将PKU患儿治疗用特殊医学用途配方食品纳入基本医疗保险支付范围，并根据不同年龄段的需求享受相应的报销待遇。
“这些都是大家为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益所做的努力。”他说。