怀孕时期罹患多囊肾，不想竟是遗传病！国妇婴与市六医院合作开展5G远程超声会诊及基因测序分析

让医学“动起来”，让患者“静下来”。今天上午，中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）联合上海市第六人民医院（简称“市六医院”）进行了一场基于5G技术的远程会诊，这一切还要从年初说起。

今年年初，方女士发现二胎怀孕后，便来到国妇婴建卡。由于有肾结石病史，早孕检查时，B超医生发现她双肾疑似多发性囊性结构，高度怀疑罹患多囊肾。为保证孕妇正常妊娠分娩的同时，完成多囊肾的临床诊断与病情分析，产科医生建议她前往综合性医院肾脏科接受进一步检查。

思量过后，方女士决定在国妇婴产检，同时前往市六医院进行肾脏检查。市六医院肾脏病专家在仔细检查后，初步判断病人患有多囊肾病。由于是方女士为成人期发病，专家进一步判断其很大可能罹患的是“成人型多囊肾病”。不久后，方女士生下一男婴，在新生儿科接受治疗。

方女士后续在国妇婴遗传门诊的咨询引起了国妇婴院长黄荷凤院士领衔的生殖遗传学团队的注意，他们意识到方女士所患的这种常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是一种迟发性多系统疾病，患者常表现为双侧肾囊肿、肝囊肿和颅内动脉瘤发生风险增加。

ADPKD具有遗传异质性，约85%的ADPKD患者由PKD1基因变异所致，另约15%的患者是由PKD2基因变异所致。因此，专家团队建议方女士进行全外显子组检查，明确病因，并对新生儿也同样进行了相对应的遗传检查，以判断其是否也存在罹患多囊肾病的风险。

通过全外显子组测序，黄荷凤发现是一个碱基位点的致病性变异导致了方女士的疾病。但是由于这个位点的变异还没有直接的变异致病报道，因此，具体数据库检索分析到的证据并不完全支持她的表型，还需要肾脏疾病专家的意见来最终确认。

为明确致病位点与方女士多囊肾症状的明确关系，同时减少其往返奔波，国妇婴联合市六医院的多囊肾疾病专家联合进行了基于5G技术的远程会诊，争取为方女士提供最佳的多学科诊疗方案。在5G技术的支持下，两院专家“面对面”联合会诊，顺利完成B超诊断，最终确诊方女士为多囊肾诊断。

与此同时，基因变异类型的分析也在国妇婴紧张进行中。医院与第三方建立了一套基于5G+的“出生缺陷防控数据服务平台”，为医院与测序检测机构、实验室以及临床之间搭建起了交互的桥梁。团队中的生物信息学专家通过变异位点分析，并结合六院专家的临床诊断，确认方女士PKD1基因的变异为明确致病性变异，正是这一变异导致了她的多囊肾疾病。

据悉，今年7月，国妇婴与中国电信上海公司联手协作打造“智慧医院”“智慧医疗”项目，共同构建起“基于5G+的出生缺陷与罕见病精准防控协作云平台”，通过搭建远程医疗平台，让多学科、多院区专家与患者之间进行快速高效的沟通，利用高清视频传输技术，实现各医院、各学科、各专家间的远程会诊、远程操作、信息互通和数据共享。

基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台，筑起了遗传性出生缺陷和罕见病的婚孕前、产前及新生儿三级防控体系。通过远程协同诊疗平台，基层医生、专家、患者之间可以进行超高清视频通话，还应用远程实时医学影像诊断、染色体分析、宫内治疗、手术、会诊等，让病人只跑一家医院，享受全方位诊断。

同时，国妇婴“出生缺陷防控数据服务平台”的建立，使得基因检测数据的快速提取、快速上传、云分析成为可能。国妇婴5G+遗传性出生缺陷和罕见病精准防控平台有望打造基因诊断云服务，建立基于5G的出生缺陷和罕见病远程协同诊疗平台及遗传性出生缺陷和罕见病的大数据中心。

作者：李晨琰
编辑：顾军
责任编辑：姜澎

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