“罕见病”并不罕见
研究人员在对病人的血清和外周血单核细胞研究中,均发现了较高水平的炎症因子。“IL-6、TNF这些炎症因子都超级高,特别是病人发烧的时候。”周青介绍,同样在老鼠细胞中也发现,携带有RIPK1该位点突变的小鼠细胞对刺激更敏感,会释放更高水平的炎症因子,同时更趋向于细胞死亡。
两个患病家系及临床表型
如果只有一个病例,周青还不敢贸然下结论。就在这时,她收到了来自加拿大的一个患有相似疾病表型的家系:35岁的妈妈和她的三个儿子,患有不明原因的反复发烧,伴有淋巴结肿大、肝脾肿大等。而他们全外显子测序数据的分析结果显示,该家系的RIPK1基因也携带有相同位点的突变。“从我们对两个家系基因组数据分析和功能实验结果来看,都证明了RIPK1因为该位点的获得功能性突变导致了疾病。”
目前,对于治疗自身炎症疾病针对不同的炎症反应通路,已经研发出多种不同的生物抑制剂。如果能够确定是哪种炎症因子或者哪条炎症信号通路引起的疾病,对临床医生来说,意味着能够更加有的放矢,对症下药。
自身炎症性疾病虽然是罕见病,但其实也有相对庞大的群体。周青介绍,她之前做的另一项DADA2病例研究,刚开始只有9个病人,但是论文发表后,全世界各地相继发现报道的病例有四百多例。“按照其基因致病突变位点在中国人群的频率推算,可能有将近几十万病人。”
“面对庞大的病人群体,探究人类遗传病致病基因和解析致病机理的科研任务重大而紧急。”周青表示,在层出不穷的“基因奥秘”面前,不仅需要有顶尖的技术支持,更需要社会多方面的联合力量,共同推动科研和临床的发展,造福更多被自身炎症性疾病折磨的病人。
作者:刘海波 柯溢能
编辑:蒋萍
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