今天是“国际罕见病宣传日”，你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟的天使”这些美丽名字背后的含义吗？

▲今年的“国际罕见病宣传日”活动，经综合评审确定上海新华医院为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。图为新华医院孙锟院长、老领导谢丽娟和上海儿科研究所顾学范教授。

你了解“瓷娃娃”、“不食人间烟的天使”这些美丽名字背后的含义吗？你知道每年2月的最后是一天是“国际罕见病宣传日”吗？时下各大医院对于罕见病的治疗，如同“大珠小珠落玉盘”般，散落在各个医院的各个医学学科甚至专业里，但对于罕见病患者而言，最难的并不是治疗，而是诊断。为进一步加强罕见病健康教育，普及罕见病防治知识，营造良好的的防治环境和关爱罕见病患者的良好氛围，今年的市级“国际罕见病宣传日”活动今天举行，由上海市卫生计生委主办，上海市妇幼保健中心、上海市罕见病基金会等支持、上海交通大学附属新华医院等承办。

今天，上海市卫生计生委挂牌成立了第一批“上海市罕见病诊治中心"、“上海市儿童罕见病诊治中心”，以及五个“上海市罕见病诊治门诊”，同时向各区卫生计生部门和相关市级医疗机构赠送“预防罕见病，从现在做起”的科普光盘。经综合评审确定上海新华医院为“上海市罕见病诊治中心”，上海市儿科医学研究所为“上海市儿童罕见病诊治中心”。第一批“上海罕见病专科门诊”分别为：复旦大学附属儿科医院，设置以神经系统、内分泌与代谢、免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；复旦大学附属华山医院，设置以肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，设置以血液疾病和免疫疾病为特色的罕见病专科门诊；上海交通大学医学院附属瑞金医院，设置以法布雷病为特色的罕见病专科门诊；上海市儿童医院，设置以内分泌与代谢疾病为特色的罕见病专科门诊。

这些举措正是期望更多地整合学科资源，让患者的求医之路可以顺畅一点。

上海市医学会罕见病专科主委、新华医院李定国教授表示：“罕见病一旦完成诊断，就知道有没有路径去治疗，或者是知道治疗所能达到的极限效果了，患者及其家庭也就不必限于谜团，四处求诊。”

除了市里主会场的现场宣传和专家咨询等活动外，新华医院将征集到的10余幅作品进行公益微画展，这些画作也被印制成公益明信片在主会场发放。各区和相关医疗机构也围绕活动主题开展相关宣传活动，普及罕见病防治知识，提高公众认知度。

据了解，作为目前上海首家上海市罕见病诊治中心的新华医院，首家上海市儿童罕见病诊治中心的上海儿科医学研究所，长期以来，在医教研领域共为一体，实际上具备了罕见病治疗中学科打通的，为患者提供一站式诊治的先决条件，即能够为患者提供贯穿一生（儿童期及成人期），以及遗传医学的综合诊疗模式。

落户于新华医院的“上海市罕见病诊治中心”正是要探索这样一条跨年龄、跨学科的综合诊疗路径，一旦各个专科领域的临床医生有难以诊断的疑惑，就可以向罕见病诊治中心发起会诊需求，综合解决综合的问题。而罕见病诊治中心在医院会成为一个平台式的管理模式，如同检验、影像学科一般，接受临床医生发起的需求，并启动诊疗模式，试图找出诊断治疗的方法和路径。

据专家介绍，根据世界卫生组织的定义，罕见病发病率低，但病种繁多，患病率低于1／500000人数，占总人口数的 0.65‰-1‰ 的疾病统称为罕见病，罕见病也因此被称为孤儿病。目前全世界已经识别近7000种罕见病，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科、骨科等专业，约有80%是由基因缺陷导致，仅有不到5%的罕见病能有效干预或治疗。此外，因罕见病发病率低下、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期长。尽管整体而言，阐见病的诊治依然十分困难，但随着新生儿疾病筛查技术和分子生物学、细胞遗传学等检测手段的广泛应用，罕见病的筛查和诊断率正在不断提升，且部分罕见病如苯丙苯丙酮尿症等已有较系统的治疗手段。专家强调，通过广泛宣教避免近亲结婚，并对有遗传性疾病家族史的夫妇进行遗传咨询、产前诊断和选择性流产，可以避免疾病再遗传给下一代。

据了解，上世纪80年代上海在全国率先全覆盖开展了苯丙酮尿症新生儿筛查，2007年又对先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症进行全覆盖筛查，为罕见病儿童的早发现、早诊断、早治疗提供了保障。根据病种和年龄分布，结合本市现有三级医院的专科特色，上海交通大学医学院附属瑞金医院、新华医院和复旦大学附属儿科医院成为上海市罕见病定点医院，推广规范诊疗，缩短罕见病的确诊时间，提高治疗效果，并为罕见病的科研提供临床资料。2011年，复旦大学、交通大学医学院及其相关附属医院重点对法布雷病、高氨血症等10种可防可治的罕见病展开流行病学研究及临床诊治规范研究；采用串联质谱技术、新一代测序技术等手段，建立了罕见病的筛查和检测方法；摸清了部分罕见病在上海的发病率，以及人群携带基因突变的类型和频率；编写了相关诊治规范。2015年，上海市相关医疗机构在市卫生计生委支持下，对平山病、原发性肥大性骨关节病、白塞病等3种罕见病开展联合攻关，探索治疗新方法和新技术。

为进一步促进罕见病作为一个独立专科的发展和专业知识的普及，提高罕见病的临床诊治水平，2011年上海市医学会成立了罕见病专科分会，这是我国第一个成立的罕见病学术团体。2014年上海市成立了地方性非公募基金会上海市罕见病防治基金会，致力于为罕见病患者及其家庭提供疾病预防和宣教、医疗、生活和精神援助；资助罕见病科研项目；支持罕见病科普宣传、产前及新生儿筛查。同时多方参与，建立多渠道的罕见病诊治保障机制，本市所有治疗性诊疗项目和绝大部分药品已纳入基本医疗保障范围，仅有少部分罕见病的有效治疗药品（如治疗戈谢氏病的药品）尚未纳入医保报销范围；市少儿住院互助基金、市慈善基金会对0-18岁本市户籍苯丙酮尿症患儿每月补助500元，用于购买特殊奶粉；2011年，本市将罕见病特异性药物纳入少儿住院互助基金支付范围，2012年起对戈谢病、法布雷病、庞贝病、黏多糖贮积症等4种罕见病儿童每年给予不超过20万元的救助。

2016年，市卫生计生委印发了国内首个主要罕见病名录《上海市主要罕见病名录(2016年版)》，为本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策提供了重要的参考依据；推动将罕见病防治工作纳入《上海市妇女儿童发展“十三五”规划》、《上海市儿童健康服务能力建设专项规划（2016-2020年）》，并组织开展了上海市首届罕见病宣传日活动。2017年，市卫生计生委又举办了第二届上海市罕见病宣传日活动，发放罕见病防治相关专业书籍《可治性罕见病》和科普宣传资料；上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会和市妇幼保健中心对相关医务人员开展了罕见病专业知识培训。

文：记者 陈青

图：新华医院

编辑制作：顾军

责任编辑：姜澎

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