首批国家版罕见病目录已下发,纳入“渐冻症”等121种疾病
国家版罕见病名录终于落定。近日,国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布《第一批罕见病》目录,共涉及121种罕见病,包括血友病、戈谢病、全身型重症肌无力等。国家首份罕见病名录的出台,被一些专家视为历史性的突破。
目前,医疗界发现的罕见病有超过7000种,专家分析,我国第一批目录确定的这121种罕见病是根据罕见病中发病率较高和疾病可防可治这两个维度来甄选的,是着重要先解决相关问题的。这份目录的出台将为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益起到推进作用。
它也将为医疗机构以及罕见病和孤儿药相关研究团队提供一个标准,一个方向。“目前罕见病的临床诊断和治疗也因缺乏明确的临床路径而受到阻碍。比如在上海儿童医学中心,我们以血液、免疫类罕见病为主,当我们研究的罕见病出现在目录上,后续的课题、立项、经费都会得到一定倾斜,这也会使得有更多医护人员愿意加入这个行业。”上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任、医学遗传科副主任王剑告诉记者,罕见病目录的发布对罕见病系统性的流行病学开展、罕见病注册登记制度的扩大推行等提供依据。
这份名录的出台也将给罕见病患者家庭及罕见病与孤儿药行业带来希望。“列上名单的罕见病会得到大众更多的关注,政府极有可能出台配套政策给予药企财政补助,这样一来,患者就能以更加低廉的价格购买孤儿药,药企也会愿意增加产出。”王剑分析,罕见病药物的研发成本是常见药物的25倍,所以大部分罕见病用药费用极其高昂,多数患者难以承受。
5月23日,国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》,进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。公告提到,对境外已上市的罕见病药品,在不存在人种差异的情况下,可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。这从另一方面希望提速罕见病患者“吃上药”的进程。
作者:唐闻佳 李晨琰
编辑:李晨琰
责任编辑:许琦敏
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