多囊肾病患者喜获健康宝宝

MALBAC单细胞扩增及第三代试管婴儿技术让患有多囊肾病的沈女士顺利产下健康宝宝。　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　长征医院供图

■本报记者　陈青

上海在基因筛查和诊断技术方面又获重大突破。记者昨天从上海长征医院获悉，该院应用MALBAC单细胞扩增及第三代试管婴儿技术，成功阻断了多囊肾病遗传。8月3日，一名健康宝宝在长征医院顺利降生，这是全球首例多囊肾病患者应用胚胎植入前遗传诊断新技术生下的新生儿。

医学专家指出，多囊肾病是人类最常见的单基因遗传性肾病，患病妇女孕育的宝宝有50%的概率会遗传这种疾病，阻断疾病向下一代遗传的成功意味着彻底“治愈”疾病，提高了整体新生儿出生素质。而这项技术也有望在临床上得到推广，让更多的多囊肾病患者及家庭感受到医学技术发展给人类生活带来的福音。

患者子代遗传发病率达50%

据介绍，这一新技术的受益者是31岁的沈女士，由于其母患有多囊肾病，沈女士很早就检查发现自己也遗传有多囊肾病，疾病使得她对生育下一代产生很深的顾虑。

长征医院肾内科梅长林教授表示，多囊肾病全称“常染色体显性多囊肾病”，这是人类最常见的单基因遗传性肾病，发病率在1‰-2‰，我国约有150万患者。患者年轻时即出现高血压，随之出现肾结石、感染、出血等症状。60岁时50%以上患者进入终末期肾衰竭，只能依赖透析或肾移植维持生命。此外，多囊肾病还引起肝脏、胰腺、卵巢等器官囊肿，部分患者甚至会出现颅内动脉瘤、结肠憩室、心瓣膜病等严重合并症，因此，多囊肾病是一种严重危害人类健康的疾病。

“多囊肾病又是一种遗传性疾病，患者子代发病率为50%，男女均可患病。在我国，可以说每天都有新的多囊肾病‘患者’出生。”梅长林说，现代医学研究已经明确，导致多囊肾病的致病基因有两个，分别称为PKD1和PKD2。令人遗憾的是，多囊肾病发病机制至今尚未阐明，还没有一种十分有效的药物或治疗方法能够控制疾病的进展。另一方面，由于疾病的遗传特性，越来越多的患者不再考虑生育下一代，给个人和家庭带来了极大痛苦和精神压力。

此外，多囊肾患者带来了巨大的医疗费用支出。目前我国现有尿毒症患者42万，其中多囊肾病引起的尿毒症患者1.7万，消耗医疗费用1亿。

胚胎植入前筛查出健康基因

近10年来，我国基因工程技术取得了飞跃发展，生殖医学技术也有了长足进步。在一些致病基因明确、基因结构简单的遗传性疾病中，医学家们结合辅助生殖与基因检测技术，成功对诸如地中海贫血、血友病等遗传性疾病实施了遗传干预，阻断疾病遗传，让患者顺利生出健康的下一代。多囊肾病的致病基因检测技术也有了显著提高，技术稳定性具备了进入临床使用的条件。

能否采用生殖干预的方式来阻断多囊肾病的遗传？　这是梅长林团队从2010年开始探索的一项课题，2014年，他们成功建立了成熟、准确的多囊肾病基因检测技术平台，检出率及准确性达到了国际同类领先水平。

梅长林认为，MALBAC单细胞分析技术可以有效实现通过极少量细胞来检测胚胎是否携带致病基因突变这一关键，使得应用胚胎植入前遗传诊断技术干预多囊肾病遗传完全具备实际可操作性。

经过各项检查，这名患者被成功检出了其家系中的致病基因突变位点，该院生殖遗传中心主任李文为这名患者实施了体外受精、胚胎培养、活检取材、基因检测筛选等一系列辅助生殖操作，最后成功筛选出1个染色体正常、不携带致病基因突变的健康胚胎植入到患者体内，并在孕19周时进行了羊水穿刺复检确认不携带致病基因突变。2016年8月3日，这名患者剖宫产下一个4090克的健康女婴。

李文透露，目前已有2例植入健康胚胎成功怀孕，另有8例患者正在妊娠前期准备中。