4月龄女婴得了怪病，多医院协作确诊罕见遗传病，神奇前沿技术助力临床应用广

一名4个月大的女婴出生后就得了怪病，被父母抱到上海市儿童医院就诊，经医生初步检查，怀疑为甲基丙二酸血症，一种罕见遗传疾病。

不过，甲基丙二酸血症可分多种类型，治疗方法完全不同，而体内的同型半胱氨酸含量成为判别不同甲基丙二酸血症类型的一个关键指标。儿童医院遂将女婴的血液样本紧急送往徐汇区中心医院中心实验室，以明确女婴的患病类型。

因为，徐汇区中心医院中心实验室具有快速、准确测定体内同型半胱氨酸含量的液质联用技术。经测定发现，女婴体内同型半胱氨酸浓度超出了正常情况的15倍！儿童医院的专家据此快速确诊了女婴的患病类型，并给出了对症治疗方案，女婴病情趋于稳定……这是先进质谱技术实现的临床新应用之一。

近日，“第十届质谱技术的创新开发及临床应用研讨会”在徐汇区中心医院召开，大会邀请来自复旦大学附属中山医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、上海市临床检验中心、美国阿克伦儿童医院、美国克利夫兰医学中心等国内外临床质谱技术、医学专家等300多人与会，就质谱技术与内分泌代谢病、心血管疾病以及临床质谱项目研究前沿展开深入探讨。

徐汇区中心医院是是国内开展临床质谱技术的先行者。2000年，徐汇区中心医院引进了上海临床医疗机构的第一台液相色谱-串联质谱仪，目前，其生物分析测试能力已获得了世界卫生组织（WHO）的项目认可，是目前国内唯一一家生物分析测试能力获得国际认可的医疗机构。2004年起，徐汇区中心医院开展质谱技术在临床检验和诊断领域的应用，至今已完成超过200种化合物包括药物、激素、生物标志物等检测项目技术开发及临床应用研究，尤其是利用国际认可的临床检验金标准高科技平台，这里率先成功打破临检巨头对部分高端项目的垄断，获国家临检中心专家的好评。

“或许质谱等先进检验技术对老百姓来说还很陌生，但其却已在潜移默化中为生命发挥保驾护航的作用。”专家介绍，这类前沿创新技术已在疾病诊断、精准用药、药效评价等方面发挥重要作用。

会议期间，在场专家召开《临床质谱高质量发展及实现途径探讨》圆桌会议，深入探讨了临床质谱方法开发、质量标准建立以及实验室自建方法运行模式，为临床质谱的应用推广建言献策。

“现代医学已不是简单的经验积累，而是一门讲求理性客观、注重实践与理论相结合、越发强调循证的科学。如果一个医院仅仅满足于干好临床医疗工作是远远不够的，很快就会被快速发展的医学知识淘汰。”在徐汇区中心医院执行院长朱福看来，医院虽说以临床为主，但科研始终是临床的支撑。

作者：唐闻佳
编辑：储舒婷
责任编辑：唐闻佳

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