全球科学家正共同绘制人类生命“导航图”：精准医疗从基因组时代进入表型组时代

历经近一年，国际表型组大科学项目自从去年10月底正式启动至今，全球科学家们正在共同绘制人类生命的“导航图”，按图索骥破解表型组奥秘，并且已有初步成效。这是今天闭幕的2019全球华人遗传学家大会上，项目的发起人，中国科学院院士，复旦大学副校长金力透露的消息。

由复旦遗传学科牵头的“人类表型组”国际大科学计划，汇聚了国内外数百名优秀科学家。去年启动，正逐步搭建国际先进的人类表型组学研究平台和数据库，建立标准化体系，把全球表型测量联系在一起，经系统梳理，列出近60万条表型词条并对词条进行规范。现在正有100多个团队通力合作，研发更多测量新技术。

“基因之外皆为表型。在基因组时代，遗传学范式推动了生物医学的发展，科学家几乎已经穷尽单个基因和简单表型的直接关联。”金力说，人类表型组研究从四十年前首次被提出至今，通过对家系、人群的测量，人类正在探索健康或疾病宏观表型。研究发现，狐臭和耳耵聍类型、耳垂折痕和冠心病易感性……貌似毫不相关的表型之间，其实存在着跨尺度的强关联。

开展人类表型组的研究已成为国际生物医学界的共识。金力称，预测人类疾病、精准医疗、药物新靶标、智慧健康管理，未来将进入了表型组时代。

近年来，表型组学应用于临床医学最为知名的例子，就是破解了庆大霉素等抗生素“一针致聋”的背后机制。据估计，我国有500-1000万人，由于母系遗传的基因突变，如果使用了链霉素、卡那霉素、庆大霉素等特定种类的抗生素，将导致药物性耳聋。所以，这类人的所有家庭成员应该禁用此类药物。又如，一个东亚人特有的EDAR基因突变大概能导致二十多个表型，如汗腺的密度、牙齿的形状、耳垂的形状、头发特征等表型特征。

未来，“观察、检测、信息分析和人工智能”将代替“观察、检测和判断”的医疗过程，精准的分子检验将减少过度医疗，而表型组学将在医疗健康研究领域发挥“点石成金”的作用。就在此次的大会上，不少医学专家和生物医学领域的学者带来的成果都显示，表型组学在研究癌细胞起源、预测肿瘤复发及治疗等方面大有可为。

“表型组学要做的不仅仅是标准化测量和不同个体、群体的差异化测量，最终要画出一张‘导航图’。”金力说。这就仿佛是站在科研的一个点上，比如高原反应究竟和什么有关系？这时，如果有一张表型组学研究的“导航图”，就能按图索骥，找到大方向，而研究细化产生的成果可以再回来修改补充这张图。当大家都往地图上添加道路信息，这张导航图就会越来越详细、越来越精准，生物学发展也将越来越完善。而最终将对精准诊疗、药物新靶标、智慧健康等做出贡献。

作者：储舒婷 姜澎
编辑：金婉霞
责任编辑：许琦敏

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