该MDT团队中的内分泌科胡耀敏主任和神经外科邱永明主任接诊后,考虑到患者辗转而来,且病情复杂,本着严谨专业的治学态度和医者的仁爱之心,立即决定将其收治入院,以进一步明确病因,寻求根治的方法。
皮质醇增多症是一种罕见疾病,年发病率为百万分之二。从病因上分类,皮质醇增多症可分为ACTH依赖性和ACTH非依赖性,前者包括垂体ACTH瘤和异位分泌ACTH的肿瘤,后者是肾上腺肿瘤或增生自主地分泌过量皮质醇所致。
住院期间,小颜被明确诊断为“ACTH依赖性皮质醇增多症”,但病灶究竟在垂体还是异位?
尽管入院后的大剂量地塞米松抑制试验支持病变位于垂体,但小颜的垂体增强磁共振和PET-CT都对病灶位置无明确提示,诊断难点仍聚焦于定位诊断。
MDT团队紧接着为小颜进行垂体磁共振动态增强薄层扫描,仍未发现有垂体肿瘤。
随后,在检验科的全力配合下,小颜完成了外周DDAVP兴奋试验,阳性结果提示肿瘤可能还是来源于垂体,这与大剂量地塞米松抑制试验的结论具有一致性。
诊断过程困难重重、一波三折,但MDT团队通过严谨的论证和客观的分析,初步确诊肿瘤来自于垂体。
尽管垂体影像学未见病灶,然而,基于内分泌科定位实验室检查的结论,手术探查是最直接、有效的诊疗方案,但面临的风险和压力也是空前的。
邱永明决定为小颜行经鼻内镜垂体瘤微创探查手术。这种微创手术,不仅创伤小、愈合快,而且还不留手术疤痕。
手术中,术者仅通过一个鼻孔,在高清内镜放大观察下,可以清晰分辨出肿瘤和正常垂体的界面。
邱主任首先探查了右侧垂体,当右侧硬膜剪至最后,“就在这里,找到了!”
他一眼发现了露出踪迹的雪白肿瘤,原来肿瘤就躲在正常垂体的右下角,直径仅1毫米,藏得太隐蔽了!
肿瘤非常软,邱主任小心翼翼地将其完整切除,而旁边紧挨着的正常垂体却毫发未损。
通常ACTH瘤是单个的,找到肿瘤就算是大功告成,可停止继续探查,但经验丰富的邱主任坚持继续探查了左侧垂体,竟在左侧发现了第二个微小的肿瘤,手术进行得极其顺利。
一个多小时就找到并清除了五年来造成患者身心巨大伤害的“毒瘤”。
手术后,小颜的血压已接近正常,内环境稳定,多次复查清晨皮质醇水平显著下降,达到治疗缓解。
通过仁济医院南院垂体疾病MDT团队的共同努力,终于扫除了笼罩在小颜和妈妈心头五年之久的阴霾,小颜重获新生。
为何该病例的术前垂体影像学阴性?邱永明分析,考虑可能为腺瘤体积微小、未达到目前MRI的空间分辨率,而且紧贴海绵窦内侧壁,血供、硬度均与垂体组织相似,影像学难以分辨。虽然这两枚腺瘤体积小,但危害却很大。
“这其实是一次基于科学的冒险,”邱永明介绍,“对于这台手术,比起技术风险,压力更大的是决策风险。毕竟脑部影像学检查阴性,患者和家属可贵的信任给予了我们勇气和鼓舞,是我们战胜疾病过程中最有力的支撑。”
这个病例的诊治过程充分体现了基于信任的和谐医患关系。小颜妈妈回想起上周术前谈话的场景,仍心有余悸,“因为多次垂体影像学结果都是阴性,我们在术前曾有过犹豫和纠结,但是医生们所表现出的专业和坚持,让我们最终坚定放手一搏,坚定手术探查的决心。”
胡耀敏介绍,皮质醇增多症罕见,且病情复杂,病因诊断尤其困难。皮质醇增多症除了会直接影响糖、脂肪、蛋白质、水电解质等各种物质代谢的平衡,还会影响全身多系统脏器功能,如果未得到及时诊治,严重的低血钾、重症感染及心脑血管并发症可以危及患者生命。
对一名医者而言,可能在其一生的行医生涯中都很难遇上几例罕见疑难病,但对一名患者和他的家庭而言,遇上了就是100%。
病例讨论时,胡耀敏主任的一句话被记录了下来,“作为医者,我们就应当付出自己100%的努力去救治,为这些在黑暗中摸索的无助病人和家庭点燃一盏希望的明灯。”
重获新生的背后,是每一位不愿放弃的人奋力改变生活和命运的勇气。
作者:杨嘉麟
编辑:唐闻佳
责任编辑:顾军
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