上海启动罕见病患者登记注册，将为罕见病药物研发、患者保障提供更多依据

对上海的罕见病患者来说，今天是一年一度“回娘家”的温暖日子。今天，上海市罕见病防治基金会与上海市医学会罕见病专科分会召开“上海市第二届罕见病病友大会”，会议透露，为进一步做好本市罕见病防治工作，上海启动罕见病患者登记注册，以便进一步为患者争取药品开发、治疗援助等保障。

据统计，中国罕见病患者总数有2000多万，每年新增患者超过20万。目前，人类已知的罕见病有7000多种，半数在儿童期发病，80%是由于基因缺陷造成。近年来，我国对罕见病的关注度日益提高，加快罕见病的新药研发、上市等新政策相继落地。但无法回避的现实是，90%以上的罕见病仍缺乏有效治疗手段。给予这类患者多方面的援助，日益引起社会各界的重视。

上海的罕见病病友大会今年走到第二届，会议的召开首先给病友与病友组织提供相互交流、学习、鼓励的机会。同时，这个平台也为病友了解相关知识及政策信息提供机会。上海市罕见病防治基金会理事长李定国分享了“罕见病防治国内动态”，大连医科大学袁妮博士介绍了“罕见病药物保障机制的国外经验”，复旦大学基础医学院马端教授作了“罕见病的预警与早期发现”介绍。

更重要的是，与会者无不感受到罕见病病友在就医途中、学习工作中遇到的艰难和表现出的坚强。今年，上海市罕见病防治基金会携手北京正芋粘多糖罕见病患者关爱中心开展了对粘多糖罕见病患者的生存状况调研。本次会议期间，北京正芋粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋、法布雷病友会上海负责人李玉萍分别作了粘多糖贮积症患者、法布雷病患的生存调研介绍。

为进一步做好本市罕见病防治工作，上海市罕见病防治基金会在有关单位支持下，多次听取了患者组织与团队、医疗专家、有关企业的意见，今年已建立起本市的罕见病患者登记注册系统。该系统体现了“方便登记，确保安全，便于汇总”等多方兼顾的特点，将为罕见病药物研发、临床实践、患者保障等提供必要的依据。

为学习兄弟省市在罕见病保障方面的经验，本次会议还邀请了山西省康健重大特大疾病帮扶中心理事长张煜介绍了山西省破解部分罕见病患者费用负担过重的实践探索，以及中国人民财产股份有限公司浙江省分公司社会险事业部经理高鹏介绍商业保险在承办社保大病保险的经验。

会议期间，华山医院叶红英教授与垂体瘤病友会负责人魏海宁、上海市儿童医院李嫔主任、上海市第一人民医院华莹奇副主任、武田中国注册负责人齐晓梅分别作了关于儿童I型糖尿病、骨细胞瘤、罕见病药物获批情况的讲座。

上海市罕见病防治基金会还与罕见病团队——垂体瘤病友会、法布雷病病友会、小胖威廉病友会签订挂靠协议，基金会将向病友会提供小额活动费用。上海市罕见病防治基金会还向罹患儿童I型糖尿病困难家庭患儿赠送了胰岛素泵，并与美敦力公司商定，由他们为患儿提供24小时免费服务。

当全世界大部分罕见病患者还处于“无特效药可治”的境地下，让爱不罕见，已成为罕见病关爱组织的共识。

作者：唐闻佳
编辑：李晨琰
责任编辑：樊丽萍

*独家稿件，转载请注明出处。