从确诊到去世达55年！同是“渐冻人”，为什么霍金能创造生命奇迹？

从确诊到去世长达55年，霍金可能是地球上寿命最长的“渐冻人”。今天，霍金去世了，围绕他的科学成就、个人喜好、正史轶事铺天盖地，对医学界而言，大家讨论的热点只有一个：同是“渐冻人”，为啥霍金可以活那么久？！

医学专家告诉记者，“渐冻症”病人从确诊到去世，平均仅有4年到5年时间，霍金的病史资料目前没有完全对外公开，估计他是由较良性的致病基因突变致病，基因因素叠加后天超级强大的医疗护理支持，实现了这个生命奇迹。

上海有存活20年左右的“渐冻人”

21岁确诊罹患“渐冻症”(ALS），医生们曾在2009年预言霍金的寿命恐怕到了尽头。没想到的是，霍金打破了预言，从确诊到去世达55年，超过半世纪。

“霍金的病例资料没有对外公开，估计是有比较良性的致病基因突变所致，我们的病人里也有存活20年左右的，有的就是这个原因。”华山医院神经内科副主任医师陈嬿教授告诉记者，这类存活20年的病人多数是由于致病基因良性突变所致，几个都是家族性的，换言之，部分病人的起病的状况可以决定他们大概的病程。不过，专家也补充，这点并不绝对，由基因突变致病的ALS患者只占所有患者的5%-10%。

她还补充，“渐冻人”的四到五年的存活时间也并不绝对，有说法认为，存活5年以上的约20%，10年以上的约10%，绝大部分3-5年，而今随着对症治疗手段的增加如无创呼吸机的使用，存活时间会有延长。

华山医院从事“渐冻人”诊治已有好多年。华山医院神经内科肌肉萎缩性脊髓侧索硬化症（简称“渐冻症”）门诊是上海市首批罕见病专科门诊，而华山医院运动神经元病专病门诊2007年开设，由蒋雨平教授创建。十年来，门诊很饱和，全国各地的患者跑来。

专家告诉记者，“渐冻人”其实是一种运动神经元疾病，分为很多亚型。总的来说，在人体的脊髓中，有专职控制和调节人体随意运动的神经元，医学上称之为运动神经元。当这些运动神经元发生“变性”“罢工”，就会导致运动乏力，肌肉萎缩，也会影响语言、吞咽和呼吸功能，造成严重的后果。

这就是运动神经元疾病，简称“渐冻人”。

瑞金医院神经内科副教授陈晟告诉记者，目前临床上可以应用肌电图、颈椎MRI鉴别这类疾病，一部分“渐冻人”可以有遗传倾向。迄今为止，已有20余种基因被发现与“渐冻人”关联。所以，确诊“渐冻人”，尤其是年轻的患者，需要进一步做基因检查和遗传咨询。考虑到“渐冻人”有不同亚型，他也倾向于认为霍金罹患的是基因较良性突变导致的疾病。

强大医疗支持体系延长生命期

除了基因因素，专家们不约而同谈到，医疗支持包括护理、家庭支持体系等，也决定了“渐冻人”的生命长度。

上海大华医院有一间“暖冰病房”，专门收治“渐冻人”，这里会手把手教导家属如何护理患者。“我所接触的病人中，最长的一位已经生存了11年，目前仍带着呼吸机顽强地生活着。他是上海渐冻症某个微信群的群主，也可以说是领袖人物。”大华医院介入肿瘤科主任医生曹军说，如果说霍金是一个例外，那么他就是我们身边的普通人。

目前，对渐冻人的治疗并不算特别成功，还没有治疗上的重大突破。作为一种罕见病，目前已有个别被证实可以治疗“渐冻人”的药物，它们能延缓疾病进展的速度和延长生存期，不过价格昂贵，不是所有患者能负担的。

对“渐冻人”来说，家庭护理直接关乎患者的生活质量和生存时间。陈晟告诉记者，很多“渐冻人”离世，是因为致命的并发症，包括吞咽困难、严重肺炎导致的呼吸衰竭，霍金作为世界著名物理学家，强大的护理与医疗支持不言而喻。

有哪些护理与医疗支持可以做呢？

“对有呛咳的患者，细致的护理和早期鼻饲能有效降低吸入性肺炎的风险。对呼吸功能受累的患者，家庭体外呼吸机的应用能延长生存期……”陈晟还强调，大众的普遍误区是认为治病仅靠医生和药物，“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，家庭制定完备的康复计划，比如服药计划、语言康复计划、肢体运动康复计划、心理疏导计划等，患者的生存期会相应延长。

钉在轮椅上50多年的他，也是患者的精神支柱！

由于霍金的病例资料没有完全公开，也有专家从文献中间接获悉素材，并认为，虽然平均而言这类患者在确诊后只能活4、5年，但还有一半的人能活更久，因为“渐冻人”的预期寿命取决于两个因素：呼吸肌和吞咽肌——呼吸肌无力会导致呼吸衰竭；而吞咽肌恶化会导致营养不良和脱水。如果患者没有出现这方面的恶化，那么即使其他情况变得糟糕，也可能会活得更久，而恰好霍金的呼吸肌和吞咽肌就属于没有衰竭的情况。

有意思的是，更有医生大胆提出，霍金的疾病可能未必属于真正的“渐冻症”，而是接近这个疾病的类型，但没人再去追究这个，因为这对全球无数“渐冻症”患者而言，无疑是一个美丽的谎言——钉在轮椅上50多年的这个人，已成为“渐冻症”患者的精神支柱，给予大家活下去的信心。

在医生看来，信心对医疗结局而言也是十分重要的。在大华医院的“暖冰病房”里，摆着一个电视，常年播放霍金的相关视频，以及“渐冻人”群主的励志宣言。

在我国的每个城市，都有自己的“渐冻人”群，很多病人可能现实中没见过，却熟知彼此的网名。“我们之前就碰到过好多次，患者坚持推着自己的轮椅，去另一个病房找网友。”曹军说，病友互相疗护，这种心灵上的支持对医学结局的正向作用是不可忽视的。

文：唐闻佳 郝梦夷

编辑：沈湫莎

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