提高罕见病认知，国内首个黏多糖贮积症多学科诊治团队在上海成立

为进一步提高全国对黏多糖贮积症的认识与诊治水平，近日，国内首个黏多糖贮积症（MPS）多学科诊治团队在国家儿童医学中心-上海儿童医学中心正式成立。团队负责人、上海儿童医学中心血液肿瘤科陈静教授表示，MPS患者在治疗过程中涉及多器官疾病的诊治，需要多学科通力合作，在各自领域里起到示范作用，才能进一步提高患者的生存率及生存质量。

▲国内首个黏多糖贮积症（MPS）多学科诊治团队在国家儿童医学中心-上海儿童医学中心正式成立。图/上海儿童医学中心

黏多糖贮积症是一种维持人体正常生理活动的必需蛋白酶——溶酶体酶发生缺陷，使黏多糖在体内不能被正常降解，贮积在机体各种组织而发生的一组疾病。其主要临床表现除特殊面容外，还有矮小、智力落后、气道狭窄、呼吸功能不全、心功能不全、角膜云翳、视力下降、听力下降、肝脾肿大、脊柱胸廓畸形、关节问题和疝气等。

遗憾的是，重症患者寿命仅10-20岁，存活患者也常常因为行走障碍、智力发育落后、盲、聋等残疾严重影响生活质量。

陈静教授表示，黏多糖贮积症属于罕见病之一，其发病率约为1/10万，因为罕见，患者的诊治常常被延误。

研究显示，造血细胞可以产生MPS患者所缺乏的溶酶体酶，通过移植，将供者健康的造血细胞植入，永久产生这些溶酶体酶从而起到治疗作用。

上海儿童医学中心自2006年起开始尝试移植治疗MPS患者，截至今年6月，共完成75例MPS患者的移植，是全国最大的MPS造血干细胞移植中心，移植成功率达96%，居国际领先。随着移植技术的不断进步和患者意识的提高，MPS患者进行移植的人数也逐年递增。

根据国际MPS诊治经验，MPS患者移植前与移植后涉及多器官疾病的诊治，需要多学科合作。例如，MPS患者的气道和心肺功能常常存在问题，使移植的风险增加，需要麻醉、呼吸、心脏和耳鼻喉科的协作；又如，移植后有些患者需要骨科的进一步治疗，以矫正移植前已存在的多发性骨骼发育不良，以保障行走能力和手功能；移植后的康复和回归社会也是MPS患者的重要任务。

为进一步提高MPS患者的诊治水平及远期生存质量，此次多学科诊治团队汇集了造血干细胞移植、遗传代谢、呼吸、心脏、骨科、耳鼻喉、麻醉、内分泌、中医康复及社会工作部的诸多主任级专家，他们将互相协作，努力为患者争取更美好的未来。多学科诊治团队也将在各自领域里起到示范作用，进一步提高全国对MPS的认识与诊治水平。

本次MPS多学科诊治团队受到了上海市罕见病防治基金会的支持。

作者：唐闻佳 夏琳
编辑：金婉霞
责任编辑：许琦敏

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