全身乏力、无法动弹，医生未必认识它，“百万分之一”罕见疾病找上22岁小伙

近日，22岁的小段如往常般准备起床上班，却发现全身乏力、无法动弹，经“120”急送至医院，经检查诊断为“低钾血症”，而进一步检查发现血促甲状腺激素（TSH）异常升高，伴随循环游离甲状腺激素水平升高，垂体磁共振显示占位病变……一个有经验的医生发现，这并非普通的疾病。

上海交通大学医学院附属仁济医院神经外科垂体肿瘤手术专家王宇接到了这个病例，通过询问病史及相关检查，王宇意识到这可能是一例极罕见的垂体促甲状腺激素腺瘤（TSH腺瘤），发病率仅百万分之一，仅占所有垂体腺瘤的0.5%-3.0%，所以临床上往往对该病认识深度不够，对这类甲亢症状遗漏，可能埋下垂体瘤的可能。

同时，部分病人即使拍片“幸运”地发现了垂体TSH腺瘤，对这种特殊的内分泌性肿瘤缺乏正规的诊断治疗意识而盲目去手术，极易出现甲状腺功能危象，在手术中或手术后极易出现生命危险，且手术往往不能彻底切除肿瘤，无法达到内分泌治愈的根治效果。

▲仁济医院神经外科与内分泌科多位专家任中国垂体瘤协作组专家委员，在垂体瘤诊治方面经验丰富

基于这些情况，王宇赶紧会同垂体疾病MDT（多学科）团队给患者小段启动了“一站式”诊疗服务：包括垂体前叶功能评估、垂体增强MRI、甲状腺B超及甲状腺显像、奥曲肽抑制试验、基因测序等，最后通过综合分析明确诊断为垂体促甲状腺激素腺瘤。

内分泌科主任医师胡耀敏介绍，手术是TSH腺瘤患者首选的治疗方式，而术前准备至关重要，可以有效防止术中及术后出现甲状腺功能危象。这样就必须术前使用药物控制甲亢，待甲状腺功能恢复正常后方可实施手术治疗。

患者经济条件不佳，胡主任根据文献报道决定采用便宜的短效针剂，虽然工作量大，但仅用十分之一的费用就把患者的激素指标控制下来——才短短一个月，病人小段的甲状腺功能五项指标均已控制到正常范围；复查垂体磁共振后还惊喜发现，用药后，病人的肿瘤已明显较前缩小，“万事俱备只欠东风”了。

要彻底治愈该病首选手术切除肿瘤。王宇仔细研究了病人肿瘤的CT和MRI影像，制定了内镜下经鼻肿瘤微创切除手术方案，仅仅通过一个鼻孔，在高清晰内镜抵近肿瘤并放大观察下，可以清楚得分辨出肿瘤和正常垂体的界面，通过假包膜外显微分离技术，把肿瘤完整剥离下来。手术进行得极其顺利。

手术后，病人迅速恢复，激素指标显示不仅正常的垂体功能没受到任何损伤，术前异常的甲状腺功能指标在未用药的情况下完全恢复正常，所有症状也立即消失了，短短几天后，小段就出院了。

仁济医院神经外科科主任张晓华教授介绍，垂体疾病是一类非常复杂、并涉及内分泌科、神经外科，神经影像学等多学科多专业的疾病，已由过去仅仅靠一个医生或单个学科的治疗模式过渡到多学科协作诊治的模式。仁济医院神经外科与内分泌科多位专家任中国垂体瘤协作组专家委员，各学科强强联合，在垂体瘤诊治方面积累丰富的经验，最大程度保障了病人安全、彻底的治疗。

作者：记者 唐闻佳 通讯员 袁蕙芸
编辑：金婉霞
责任编辑：李雪林

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