给脊髓性肌萎缩患儿带来新希望!复旦大学附属儿科医院完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射

2019-10-14信息快讯网

给脊髓性肌萎缩患儿带来新希望!复旦大学附属儿科医院完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射-信息快讯网

8岁的晨晨(化名)是一个有着可爱笑容的孩子,自出生6个月后,晨晨妈妈发现他有力量不足的情况, 1岁时被诊断患有脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA),8年来晨晨的运动能力和肌肉无力症状却日渐加重,现在连咳嗽、吃饭和呼吸都难以自行完成。

一直以来,全世界对于SMA的治疗措施仅限于呼吸支持、营养支持、骨科矫形等辅助治疗方法,没有针对性的药物可以使用。但是晨晨一家并没有放弃,期待有药可治。

晨晨一家的等待终于在2019年迎来了转机,全球首个SMA精准靶向治疗药物通过优先审评审批程序在中国获批并成功上市。

10月10日,SAM在中国的治疗迎来了新突破,在复旦大学附属儿科医院SMA-MDT团队的保驾护航下,晨晨成为中国首批成功完成诺西那生钠注射液鞘内注射的患儿,当日有3例SMA- II型患儿在上海接受该注射治疗。

据复旦大学医院管理处处长、中华医学会儿科学会罕见病学组组长王艺教授介绍,该注射液针对发病机制可提高SMA患者的SMN蛋白水平,改变疾病进程并改善预后。复旦大学附属儿科医院神经科作为国家医学中心,入选首批中国SMA诊治中心联盟,承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。随着首批患儿注射完成,复旦大学附属儿科医院将为更多的脊髓性肌萎缩(SMA)患儿带来新的希望。

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王艺介绍,作为国家医学中心,复旦大学附属儿科医院一直致力于SMA疾病管理,儿科神经科于2011年成立国内最早的儿科神经肌肉疾病分子病理诊断中心、儿科肌病及肌营养不良门诊,2018年5月响应国家卫健委对于罕见病的支持政策,设立SMA专病门诊,同月作为国内最大的SMA诊治中心之一,参加Roche公司关于RO7034067在国内SMA患儿中的2项II期临床试验,并成功入组国内第一例SMA患儿;2019年3月SMA的多学科管理团队打造完善,组建包括神经科,康复科,骨科,呼吸科,重症医学及药学在内SMA-MDT诊疗中心,提高了SMA的多学科、长时程的疾病管理水平,为中国SMA患者提供了更高质量的全面综合的医疗服务,入选首批中国SMA诊治中心联盟,承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务。

这些前期准备都给晨晨一家带来了希望。

晨晨入院后,神经科SMA-MDT团队立即启动治疗前多学科评估,从医院行政管理、入院疾病宣教到完整诊疗流程来确保药物安全治疗。

迎着清晨的第一缕阳光,上午8点30分开始,首支诺西那生钠注射液鞘内注射液被冷链运输至神经科病区,从药品三方签收到认真核查药品温度及批号,从鞘注前准备到患儿关爱,都有条不紊的进行。8点40分 成功完成了腰穿,随着第一滴清透的脑脊液顺利流出,药品启动复温至25度,9点神经科SMA-MDT团队成功完成中国首例诺西那生钠注射液鞘内注射。

据悉,晨晨首次鞘内注射成功,当日共有3例SMA- II型患儿成功接受诺西那生钠注射液鞘内注射治疗,儿科医院成功开启了诺西那生钠注射液鞘内治疗SMA里程, SMA-MDT团队也将为治疗病人的后续随访及持续治疗做好保障。

同时,周水珍教授表示,儿科医院也启动了由中国初级卫生保健基金会发起“脊活新生—脊髓性肌萎缩症SMA患者援助项目”,该项目旨在帮助5q脊髓性肌萎缩症患者,为其提供药品援助,使其获得规范化治疗,将为更多的脊髓性肌萎缩患儿带来新的希望。

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SMA——不罕见的罕见病

脊髓性肌萎缩(Spinal Muscular Atrophy,SMA) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,但复旦大学附属儿科医院神经科主任、中华医学会儿科学会神经学组副组长周水珍教授表示,在罕见病中并不少见,在新生儿中发病率约为 1/6000-1/10000。

患儿位于脊髓前角和下脑干中的运动神经元丢失、变性,从而导致严重的肌肉萎缩、无力,患者连普通的翻身、蹬腿、爬行都难以实现,最终SMA患者可能丧失行走能力,并出现呼吸、吞咽障碍,给家庭和社会带来了沉重的负担。根据起病年龄和运动里程的获得情况,SAM分为SMA-I型、II型、III型和IV型,如果不进行治疗,大多数SMA-I型的患儿无法存活到两岁。


作者:陈青 罗燕倩
编辑:沈湫莎
责任编辑:顾军

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